Williamsov sindrom - simptomi, uzroci i liječenje

Williams ssindrom ili sindrom Wiliams je rijetka genetska bolest koja uzrokuje poremećaj rasta i razvoja na dijete. Williamsov sindromobično karakterizirane abnormalnostima na licu, krvnim žilama,, i poremećaji rasta kod djece.

Dijete je u opasnosti od razvoja Williamsovog sindroma ako jedan ili oba roditelja imaju Williamsov sindrom. Međutim, dijete također može imati Williamsov sindrom čak i ako nijedan roditelj nema tu bolest.

U mnogim slučajevima djeca s Williamsovim sindromom zahtijevaju doživotnu medicinsku skrb. Međutim, uz pravilan tretman, osobe s Williamsovim sindromom i dalje mogu živjeti normalnim životom kao i druga djeca.

Razlog Williamsov sindrom

Williamov sindrom ili Williams-Beurenov sindrom može se pojaviti zbog genetskih promjena ili mutacija, ali uzrok tih genetskih mutacija nije poznat. Genetske abnormalnosti u Williamovom sindromu mogu biti naslijeđene od roditelja ili se javljaju spontano. Ova bolest može biti nasljedna autosomno dominantna, što znači da se može naslijediti samo od jednog roditelja koji nosi gensku abnormalnost.

Simptom Williamsov sindrom

Williamsov sindrom može uzrokovati abnormalnosti u obliku lica, kao i srca i krvnih žila. Simptomi Williamsovog sindroma ne pojavljuju se odjednom, već se pojavljuju postupno kako se dijete razvija.

Simptomi Williamsovog sindroma koji se pojavljuju na djetetovom licu su:

  • Široko čelo
  • Oba oka nisu simetrična
  • U kutu oka nalazi se kožni nabor
  • Prnljast nos s velikim vrhom nosa
  • Široka usta s debelim usnama
  • Zubi su mali i labavo raspoređeni
  • Mala brada

Osim što uzrokuje simptome na licu, Williamsov sindrom također može uzrokovati abnormalnosti u krvožilnom sustavu, kao što su:

  • Hipertenzija
  • Suženje najvećih arterija (aorte) i plućnih arterija
  • Srčana bolest

Djeca koja pate od Williamsovog sindroma doživjet će poremećaje rasta. Ovo stanje čini djetetovu težinu i visinu manjim od normalne. Osim toga, osobe s Williamsovim sindromom obično imaju poteškoća s prehranom što će pogoršati poremećaje rasta.

Osobe s Williamsovim sindromom mogu imati poteškoće u učenju, imati kašnjenja u govoru i imati poteškoća u učenju novih stvari. Osim toga, osobe s Williamsovim sindromom mogu doživjeti i druge psihološke simptome, kao što su ADHD, fobije i anksiozni poremećaji.

Druga stanja koja se mogu pojaviti kod osoba s Williamsovim sindromom su:

  • Upala uha
  • Infekcija mokraćnih puteva
  • Dalekovidan
  • Bolesti kostiju i zglobova
  • Iskrivljena kralježnica (skolioza)
  • Hiperkalcemija ili višak kalcija u krvi
  • Dijabetes
  • Bolest bubrega

Unatoč brojnim gore navedenim problemima, to ne znači da se ljudi s Williamsovim sindromom ne mogu normalno kretati. Neki ljudi s Williamsovim sindromom imaju dobro pamćenje i glazbene sposobnosti. Djeca s Williamsovim sindromom imaju tendenciju da budu još otvorenija i društvenija.

Kada ići liječniku

Djeca s Williamsovim sindromom izgledat će drugačije u ranoj dobi, općenito prije 4. godine. Posavjetujte se s pedijatrom ako osjećate da je nešto drugačije kod vašeg djeteta.

Također, pridržavajte se rasporeda cijepljenja djeteta, jer će pedijatar osim imunizacije pregledati i dijete u cjelini. Dakle, ako postoje abnormalnosti u djece, mogu se rano otkriti.

Williamsov sindrom je nasljedna genetska bolest. Ako postoji član obitelji koji boluje od ove bolesti, a vi planirate imati djecu, prvo se posavjetujte sa svojim opstetričarom o mogućnosti pojave ove bolesti u Vašeg djeteta i kako je prevladati.

Dijagnoza Williamsov sindrom

Prilikom dijagnosticiranja Williamsovog sindroma, liječnik će prvo pitati o simptomima koje dijete doživljava i postoji li u obitelji povijest Williamsovog sindroma. Nakon toga, liječnik će obaviti fizikalni pregled, posebno na licu, kako bi potvrdio znakove Williamsovog sindroma.

Liječnik će također izvršiti provjeru krvnog tlaka te psihološki pregled kako bi procijenio psihičko stanje i razinu inteligencije djeteta.

Nakon toga, liječnik će obaviti dodatne preglede, kao što su:

  • EKG pregled radi provjere abnormalnosti u srcu.
  • Ultrazvučni pregled za otkrivanje abnormalnosti u bubrezima i mokraćnim putovima.

Ako se sumnja da vaše dijete ima Williamsov sindrom, liječnik će preporučiti genetsko testiranje. Ovaj test ima za cilj utvrditi stanje djetetovih kromosoma, ima li abnormalnosti ili ne. Ovaj pregled radi se uzimanjem uzorka djetetove krvi za kasniju analizu u laboratoriju.

Liječenje Williamsov sindrom

Liječenje Williamsovog sindroma ima za cilj ublažavanje simptoma. Stoga, vrsta liječenja koja će se primijeniti ovisi o simptomima koji se pojavljuju i njihovoj ozbiljnosti. Liječenje Williamsovog sindroma uključuje:

  • Terapija hranjenja, kako bi djeca lakše jela.
  • Bihevioralna terapija, ako vaše dijete ima poremećaj ponašanja, kao što je anksiozni poremećaj ili ADHD.
  • Psihoterapija, za prevladavanje kašnjenja u mentalnom razvoju i razini inteligencije, kao i niske socijalne vještine.

Djeca s Williamsovim sindromom imat će poteškoća u učenju kroz udžbenike. Kako bi se pomoglo procesu učenja, djeci se može dati učenje putem drugih metoda koje im je lakše uhvatiti, na primjer kroz slike, animacije ili filmove.

Kako bi se izbjegla hiperkalcemija ili nakupljanje kalcija u krvi, djeca moraju izbjegavati hranu bogatu kalcijem i vitaminom D. Pacijenti s Williamsovim sindromom također moraju redovito vježbati i izbjegavati jesti slatku hranu kako bi spriječili dijabetes.

Antihipertenzivi će se dati ako djetetu poraste krvni tlak. Dok će se operacija srca raditi kako bi se ispravile abnormalnosti u srcu ili krvnim žilama.

Imajte na umu da je Williamsov sindrom neizlječiv. Međutim, uz pravilno liječenje, osobe s Williamsovim sindromom mogu živjeti normalnim životom. Bolesnici s Williamsovim sindromom moraju redovito posjećivati ​​liječnika kako bi se njihovo stanje moglo i dalje pratiti.

Komplikacije Williamsov sindrom

Komplikacije Williamsovog sindroma su oštećena funkcija bubrega i bolesti srca. Liječenje komplikacija će se prilagoditi simptomima koje pacijent osjeća.

Prevencija Williamsov sindrom

Do sada ne postoje poznate preventivne mjere za Williamsov sindrom. Osobi čiji član obitelji boluje od Williamsovog sindroma preporučuje se prije planiranja trudnoće konzultirati se s liječnikom. Cilj ovih konzultacija je saznati kolika je vjerojatnost da će se Williamsov sindrom pojaviti u nerođenog djeteta, kao i koji se koraci mogu poduzeti da se on spriječi.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found