pictopub.com

Pfeifferov sindrom je urođena mana koja uzrokuje da bebina glava i lice izgledaju nenormalno oblikovani. Ovo stanje također može utjecati na oblik bebinih prstiju na rukama i nogama. Pfeifferov sindrom je rijetko stanje koje se javlja u samo 1 od 100 000 beba.

Pfeifferov sindrom nastaje kada se kosti lubanje sraste prije vremena, odnosno dok je beba još u maternici. Kao rezultat toga, bebin mozak nema dovoljno prostora za rast i razvoj.

U normalnim uvjetima, kosti bebine lubanje trebale bi biti mekane kako bi se mozak imao priliku razviti. Nakon što se mozak i glava potpuno formiraju, kosti lubanje će se spojiti, što je oko 2 godine.

Uzroci Pfeifferovog sindroma

Pfeifferov sindrom uzrokovan je mutacijama u 1 od 2 gena koji igraju ulogu u formiranju fetalne kosti u maternici. Ovo stanje može nastati zbog naslijeđa od roditelja ili zbog nove mutacije gena.

Osim toga, studija je pokazala da prestari spermiji iz očeve dobi također mogu povećati rizik od genskih mutacija i Pfeifferovog sindroma kod njihove djece.

Znakovi bebe s Pfeifferovim sindromom variraju, ovisno o težini i vrsti Pfeifferovog sindroma. Ali općenito, znakovi se mogu vidjeti iz njegovih udova, posebno iz strukture lica i glave.

Obično liječnici mogu otkriti mogućnost ovog sindroma dok je beba još u maternici ultrazvučnim pregledom, a može i genetskim pregledom.

Vrste Pfeifferovog sindroma

Općenito, Pfeifferov sindrom je podijeljen u tri tipa, u rasponu od prvog blagog tipa do trećeg najtežeg tipa. Za više detalja, sljedeće je objašnjenje tri vrste Pfeifferovog sindroma:

Tip 1

Pfeifferov sindrom tip 1 je najblaži tip koji utječe samo na fizičko stanje bebe i ne ometa rad mozga. Neki od znakova Pfeifferovog sindroma tipa 1 uključuju:

• Položaj desnog i lijevog oka izgleda daleko jedan od drugog (očni hipertelorizam)
• Čelo izgleda podignuto ili izbočeno
• Stražnji dio glave je ravan (brahicefalija)
• Gornja čeljust nije u potpunosti razvijenahipoplastična maksila)
• Donja čeljust strši
• Problemi sa zubima ili desnima
• Veći ili širi prsti i ruke
• Oštećen sluh

Tip 2

Bebama se dijagnosticira Pfeifferov sindrom tipa 2 ako imaju simptome koji su ozbiljniji i opasniji od onih kod Pfeifferovog sindroma tipa 1. Neki od očitih znakova Pfeifferovog sindroma tipa 2 uključuju:

• Lice je u obliku lista djeteline s malim vrhom i uvećano na čeljusti. To je zato što su se kosti glave i lica srasle brže nego što bi trebale
• Oči koje strše kao da će iskočiti iz kapaka (egzoftalmus)
• Mozak prestaje rasti ili ne raste kako bi trebao
• Poteškoće s pravilnim disanjem zbog poremećaja grla, usta ili nosa
• Nakupljanje tekućine u šupljini mozga (hidrocefalus)
• Imate poremećaj kostiju koji zahvaća zglobove lakta i koljena (ankiloza)

Tip 3

Pfeifferov sindrom tip 3 je najteže i po život opasno stanje. Abnormalnosti se ne pojavljuju u lubanji, već se javljaju u organima tijela. Neki od znakova koji se mogu pojaviti kod Pfeifferovog sindroma tipa 3 uključuju:

• Poremećaji tjelesnih organa, kao što su pluća, srce i bubrezi
• Oslabljene kognitivne (razmišljanje) i sposobnosti učenja

Ako imate Pfeifferov sindrom tip 3, vaša će beba vjerojatno morati proći kroz mnoge operacije tijekom svog života kako bi liječila simptome ovog poremećaja, kao i da bi preživjela u odrasloj dobi.

Iako će možda morati proći kroz mnoge operacije i većinu svog djetinjstva provesti na fizioterapiji, bebe s Pfeifferovim sindromom, bez obzira na vrstu, i dalje imaju priliku živjeti kao i druga djeca njihove dobi.

Dakle, ako je vašem djetetu dijagnosticiran Pfeifferov sindrom, budite strpljivi i optimistični. O stanju djeteta odmah se posavjetujte s liječnikom kako biste odmah dobili preporuke za odgovarajuće liječenje. Što prije počne liječenje, dijete može dobiti bolje rezultate.