Evo nekih rijetkih bolesti u svijetu

Čudno ali istinito. Možda to dojam koji vam padne na pamet nakon što čujete o nešto rijetka bolest. Osim što imaju jedinstvene simptome, rijetke bolesti su ponekad fatalne, a ne još može se liječiti. dođi, prepoznajte neke od rijetkih bolesti u svijetu sa sljedećim jedinstvenim simptomima!

Rijetka bolest je bolest koja se rijetko javlja ili ima vrlo mali broj oboljelih. Studija navodi da postoji najmanje više od 7000 rijetkih bolesti koje pogađaju 8-10 posto svjetske populacije. To znači da na ovom svijetu ima oko 500 milijuna ljudi koji boluju od ove rijetke bolesti.  

Neke vrste rijetkih bolesti koje se ne čuju

Od brojnih rijetkih bolesti koje postoje u svijetu, evo nekih od njih:

1. Progerija

Progerija je rijetka bolest koja se može pojaviti kod djece. Ova bolest brzo stari djetetov organizam. To je zbog abnormalnih genetskih promjena u djetetovom tijelu. No, nažalost, nije poznato što točno pokreće ove genetske promjene.

Progerija se može prepoznati po pojavi niza simptoma. U dobi od jedne godine, djeca rođena s progerijom obično doživljavaju gubitak kose i usporavanje rasta.

Ostali simptomi koje djeca s progerijom mogu iskusiti su uski oblik lica, mala čeljust, izbočene oči, glasan glas i gubitak sluha. Osim toga, progerija također može uzrokovati probleme s mišićima, krhkim kostima i ukočenim zglobovima.

2. Riley Day sindrom ili imuni na bol

Možda ste se zapitali, postoji li netko tko ne osjeća bol? Odgovor je tu. Ali, to nije zato što imaju super moći, nego što pate od sindroma Riley Day.

Ova bolest je vrlo rijetka. Neki od ovih slučajeva nalaze se samo u istočnoeuropskim zemljama ili kod ljudi koji imaju pretke iz istočne Europe.

Imunitet na bol koji doživljavaju pacijenti s Riley Dayovim sindromom rezultat je poremećaja u senzornom živčanom sustavu. Ovaj živčani sustav igra ulogu u kontroli sposobnosti osobe da okusi, osjeti toplinu ili hladnoću, uključujući osjećaj boli. Ovo stanje obično je uzrokovano genetskim poremećajem.

Osim osjetilnog živčanog sustava, Riley Day sindrom može ometati i središnji živčani sustav i autonomni živčani sustav, koji kontroliraju disanje, probavu, tjelesnu temperaturu, krvni tlak i proizvodnju suza. Neki od simptoma koji nastaju zbog poremećaja ova dva živčana sustava su nenormalan krvni tlak, otežano disanje, bez suza pri plaču, proljev i poteškoće pri govoru.

3. Sindrom vanzemaljske ruke

Glavni simptom sindroma vanzemaljske ruke je nemogućnost kontroliranja pokreta ruku. Ruka će se kretati sama, kao da je netko pomiče ili kao da ima vlastitu kontrolu. Čak iu određenim slučajevima, ovaj nekontrolirani pokret također se javlja u nogama.

Sindrom vanzemaljske ruke može biti uzrokovan nekoliko stvari. Šačica novih ljudi doživi ovu bolest nakon moždanog udara, raka, problema s mozgom ili nakon operacije na mozgu.

4. Xeroderma pigmentosum (XP)

Ovu rijetku bolest karakteriziraju brojni kožni poremećaji, kao što su crvenilo, peckanje, stvaranje mjehura i bol, zbog izlaganja sunčevoj svjetlosti čak i na kratko. Stoga bi ljudi koji žive s ovom rijetkom bolešću trebali u potpunosti izbjegavati izlaganje suncu.

Xeroderma pigmentosum nastaje kao rezultat genetskog poremećaja koji se prenosi od roditelja. Genetski poremećaj čini tijelo nesposobnim popraviti ili zamijeniti DNK oštećenu izlaganjem suncu. Samo 1 od 250 tisuća ljudi na svijetu pati od pigmentne kseroderme.

Neka istraživanja pokazuju da je ova bolest češća u Japanu i nekim zemljama Afrike.

5. Duchenneova mišićna distrofija

Ova bolest je poznata i pod drugim imenima Duchenneova mišićna distrofija. Ovu rijetku bolest gotovo u potpunosti boluju muškarci. Mišićna distrofija nastaje zbog genetskog poremećaja koji uzrokuje da tjelesni mišići ne rastu i ne funkcioniraju normalno.

Ova bolest obično počinje izazivati ​​tegobe i simptome kod djece u dobi od 3-4 godine. Simptomi ove bolesti mogu uključivati ​​poremećaj rasta i razvoja, slabost mišića zdjelice, nogu i ramena, poteškoće u hodu i poremećaje učenja.

Osim navedenih stanja, postoje i druge rijetke bolesti, kao što su dekstrokardija i invertus, koje su rijetke bolesti kod kojih se srce i drugi organi nalaze nasuprot svom normalnom položaju, bolest kamenog čovjeka i sindrom cri du chata.

Do sada ne postoji poznat učinkovit način liječenja raznih rijetkih bolesti gore. Kako bi se predvidjela mogućnost ove bolesti, može se rano otkriti budući da je fetus još u maternici. Jedna od njih je genetsko testiranje.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found