Huntingtonova bolest - simptomi, uzroci i liječenje

Huntingtonova bolest je nasljedna bolest zbog koje se kod oboljelih javljaju smetnje u razmišljanju i kretanju te psihički poremećaji. Osoba koja boluje od ove bolesti imat će poteškoća u obavljanju aktivnosti i zadovoljavanju svakodnevnih potreba.

Liječenje Huntingtonove bolesti ima za cilj ublažavanje simptoma i bit će prilagođeno doživljenim simptomima. Nemojte se ustručavati izravno se posavjetovati s liječnikom, kako biste odredili odgovarajuću metodu liječenja.

Uzroci Huntingtonove bolesti

Huntingtonova bolest je posljedica defektnog gena. Ovaj gen se prenosi s roditelja na dijete. Ipak, ovo stanje se razlikuje od nekih drugih nasljednih bolesti.

Kod nekih nasljednih bolesti defektni gen se može prenijeti na dijete ako ga imaju oba roditelja. Međutim, kod Huntingtonove bolesti, defektni gen može se prenijeti na dijete čak i ako ga ima samo jedan roditelj. Drugim riječima, dijete ima visok rizik od razvoja Huntingtonove bolesti ako jedan roditelj ima to stanje.

Simptomi Huntingtonove bolesti

Ova bolest može ometati sposobnost razmišljanja (kognitivnog) i kretanja te doživljavati mentalne poremećaje. To će uzrokovati različite simptome kod svakog pacijenta.

Simptomi zbog narušenih kognitivnih sposobnosti uključuju:

  • Sporo razumjeti značenje razgovora ili imate poteškoća u pronalaženju riječi za izgovor.
  • Poteškoće u određivanju prioriteta, organiziranju ili fokusiranju na posao.
  • Poteškoće u učenju informacije.
  • Nesvjestan vlastitog ponašanja i sposobnosti.
  • Stalno uronjeni u jednu misao ili radnju.
  • Gubitak kontrole nad jednom radnjom, na primjer učiniti nešto impulzivno (bez promišljanja) ili se iznenada naljutiti.

Simptomi zbog poremećaja kretanjauključuju:

  • Sporo pokretne oči.
  • Poteškoće u govoru ili gutanju.
  • Poremećaji ravnoteže.
  • Mišići se osjećaju ukočeni.
  • Korejatj. pokreti trzanja ili uvijanja koji se javljaju izvan kontrole.

Ovaj poremećaj kretanja ograničit će oboljelog u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, uključujući školu ili posao.

Simptomi psihijatrijskih poremećaja uključuju:

  • Povlačenje iz društvenog okruženja.
  • Opsesivno kompulzivni poremećaj.
  • Bipolarni poremećaj.
  • Previše samopouzdan.
  • Nesanica.
  • Često ljut, tužan i ne mari za one oko sebe.
  • Česti razgovori o smrti ili samoubilačkim idejama.

Simptomi Huntingtonove bolesti općenito se javljaju kada oboljeli ima 30 do 40 godina. Međutim, moguće je da su se simptomi Huntingtonove bolesti pojavili u dobi djece ili adolescenata (ispod 20 godina). To stanje se zove maloljetni Huntington.

Na maloljetni HuntingtonSimptomi koji se mogu pojaviti su:

  • Napadaj
  • Ukočeni mišići koji utječu na način na koji hodate
  • Smanjen uspjeh u školi
  • Promjena rukopisa
  • Doživljavanje podrhtavanja ili drhtanja
  • Gubitak akademskih ili fizičkih sposobnosti koje su prethodno savladane.

Dijagnoza Huntingtonove bolesti

Obiteljska anamneza je jedan od važnih podataka za liječnike, stoga svakako dostavite detaljne informacije o tome liječniku. Nakon toga liječnik će obaviti pregled funkcije živaca (neurološki pregled). U tom procesu liječnik će postavljati pitanja i provoditi jednostavne testove za procjenu:

  • Vizija
  • Sluh
  • Ravnoteža
  • Sposobnost prstiju
  • Pokret tijela
  • Snaga i oblik mišića
  • Refleks

Liječnik će također provesti prateće testove u obliku:

  • Testovi moždane funkcije i skeniranje mozga, kao što su elektroencefalografski testovi, koji se koriste za provjeru električne aktivnosti u mozgu, ili MRI i CT skeniranja, koji mogu prikazati slike mozga tako da može vidjeti njegovo stanje.
  • Genetsko testiranje. Ova se pretraga radi uzimanjem uzorka krvi pacijenta za daljnji pregled u laboratoriju. Genetsko testiranje također se može napraviti za otkrivanje ove bolesti ako postoji član obitelji koji ima Huntingtonovu bolest, čak i ako ne uzrokuje simptome.

Liječnik može predložiti i druge pretrage, ako je potrebno. Dalje se posavjetujte s liječnikom o pregledu koji treba obaviti. Pitajte o prednostima i rizicima pregleda.

Liječenje Huntingtonove bolesti

Liječenje Huntingtonove bolesti ima za cilj ublažavanje simptoma koji se pojavljuju. Liječenje svakog simptoma je različito i potrebno je prvo konzultirati se s neurologom.

Za simptome poremećaja kretanja pacijentu će se dati lijek prema simptomima koji se pojave. Na primjer za korejaNeki od lijekova koji se mogu davati su:

  • Antipsihotici, kao što su haloperidol i klorpromazin
  • Levetiracetam
  • Klonazepam

Također se mogu davati lijekovi za ublažavanje simptoma psihijatrijskih poremećaja. Različiti simptomi psihičkih poremećaja koji nastaju, različiti lijekovi koje propisuju liječnici. Neki od lijekova koji se koriste za ublažavanje simptoma psihijatrijskih poremećaja uključuju:

  • Antidepresivi, kao što su escitalopram, fluoksetin i sertralin.
  • Antipsihotik, kao što su kvetiapin, risperidon i olanzapin.
  • Antikonvulzivi, kao što su karbamazepin i lamotrigin.

Svaki lijek može uzrokovati nuspojave i potencijalno pogoršati stanje. Stoga, koristite lijek prema preporuci liječnika.

Osim lijekovima, simptomi Huntingtonove bolesti mogu se liječiti i terapijom. Postoji mnogo terapija koje se mogu primijeniti i svaka ima različite prednosti. Liječnik će odrediti pravu vrstu terapije i prema simptomima koje pacijent ima.

Na primjer, ako pacijent ima poteškoća s kontroliranjem emocija, liječnik će preporučiti da pacijent slijedi psihoterapiju. U tom procesu, terapeut će pomoći pacijentu u upravljanju ponašanjem. Ako postoje poremećaji u kretanju ili problemi s ravnotežom, liječnik će preporučiti druge terapije, kao što su fizioterapija ili radna terapija, za pomoć pacijentima u obavljanju svakodnevnih aktivnosti.

Imajte na umu da ne postoji metoda liječenja koja može definitivno potpuno izliječiti Huntingtonovu bolest.

Komplikacije Huntingtonove bolesti

Simptomi Huntingtonove bolesti će se s vremenom pogoršati. Bit će trenutaka kada pacijent ne može ništa učiniti, uključujući govor, ali i dalje može prepoznati ljude oko sebe i razumjeti o čemu osoba govori. U ovoj fazi pacijenti trebaju pomoć drugih kako bi zadovoljili svoje dnevne potrebe.

Mnogi ljudi s Huntingtonovom bolešću prežive samo 15 do 20 godina nakon pojave simptoma. Neki slučajevi pokazuju da je uzrokovano samoubojstvom izazvanim velikom depresijom. Drugi slučajevi su uzrokovani ozljedama od padova, pothranjenošću zbog otežanog gutanja i pojavom infekcija kao što su infekcije pluća (pneumonija).

Prevencija Huntingtonove bolesti

Jedan od načina prevencije Huntingtonove bolesti je IVF i genetska analiza prije planiranja djece, ako netko u obitelji boluje od ove bolesti. Liječnici će odabrati jajašce i spermu koji nemaju gen za Huntingtonovu bolest. Razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i rizicima.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found