pictopub.com

Neurofibromatoza tip 1 jestanje rasta tumora u živčanom tkivu uzrokovanogenetski poremećaji.Ovi tumori su općenito benigni, ali u nekim slučajevima mogu se razviti u rak.

Postoje 3 tipa ove bolesti, a to su neurofibromatoza tip 1, neurofibromatoza tip 2 i švanomatoza. Od tri tipa, neurofibromatoza tip 1 je najčešća. Općenito, neurofibromatoza tipa 1 češća je u djece nego u odraslih.

RazlogNeurofibromatoza Tip 1

Neurofibromatoza tipa 1 uzrokovana je mutacijom gena NF1 na kromosomu 17. Ovaj gen funkcionira za proizvodnju neurofibromina, proteina koji regulira rast tjelesnih stanica, čime se sprječava razvoj tih stanica u tumore.

Abnormalnosti u genu NF1 uzrokuju smanjenu proizvodnju neurofibromina ili prisutni neurofibromin ne funkcionira optimalno. Kao rezultat toga, tjelesne stanice mogu nekontrolirano rasti i postati tumori.

Faktor rizika NeurofibromatozaTip 1

Neurofibromatoza tipa 1 može se dogoditi svakome. Međutim, rizik osobe od razvoja ove bolesti bit će veći ako ima roditelje s istom bolešću. Zapravo, mogućnost da osobe s neurofibromatozom tipa 1 prenesu ovu bolest na svoju djecu može doseći 50 posto.

Simptomi neurofibromatoze Tip 1

Simptomi neurofibromatoze tipa 1 obično se počinju pojavljivati ​​kada se novo dijete rodi do 10. godine života. Ozbiljnost simptoma može varirati od osobe do osobe, može biti blaga do umjerena. Sljedeći su neki od simptoma neurofibromatoze tipa 1:

• Svijetlo ili tamno smeđe mrlje na koži. Ove mrlje se mogu vidjeti već kada se dijete rodi do 1 godine.
• Smeđe mrlje koje se pojavljuju u skupinama oko spolnih organa, pazuha i ispod grudi. Ove mrlje obično se pojavljuju u dobi od 3-5 godina.
• Kvržice u šarenici oka (Lisch čvorovi). Ove kvržice su bezopasne i ne ometaju vid.
• Meke kvržice u koži ili ispod sloja kože (neurofibrom). Ove benigne kvržice ponekad rastu na perifernim živcima (pleksiformni neurofibrom) i može se umnožiti s godinama.
• Poremećaji tjelesnog razvoja, kao što su abnormalnosti zakrivljenosti kralježnice (skolioza), iskrivljena telad, veća veličina glave i niže tijelo od prosjeka.
• Tumori u optičkom živcu (optički gliom). Ovi tumori obično napadaju u dobi od 3 godine i vrlo su rijetki u adolescenata i odraslih. Tumori također mogu rasti u mozgu ili probavnom traktu.
• Maligni tumor ovojnice perifernog živca (MPNST), koji je maligni tumor koji raste u pleksiformni neurofibrom. MPNST općenito raste kada oboljeli od NF1 uđu u dob od 20-30 godina.

Osim gore navedenih simptoma, osobe s neurofibromatozom tipa 1 mogu imati i sljedeće simptome:

• Poremećaji mozga i živčanog sustava, kao što su migrene i epilepsija
• Poremećaji u učenju, osobito u čitanju i aritmetici
• Poremećaji u ponašanju, kao što su ADHD i autizam

Kada ići liječniku

Provjerite sa svojim liječnikom ako vi ili vaše dijete osjetite gore navedene simptome. Iako je neurofibromatoza tipa 1 općenito benigna, rani probir je još uvijek neophodan kako bi se spriječilo napredovanje bolesti.

Ako vaša obitelj ima povijest neurofibromatoze tipa 1, prvo se trebate posavjetovati s genetičarom prije nego što odlučite imati djecu.

Ako se planirate podvrgnuti IVF-u, napravite genetski test kako biste utvrdili mogućnost neurofibromatoze tipa 1.

Ako ste trudni, provjerite uzorkovanje korionskih resica (CVS) ili pregled uzorka amnionske tekućine (amniocenteza) kako bi se otkrilo kolika je vjerojatnost da će fetus imati neurofibromatozu tipa 1.

Dijagnoza Neurofibromatoza Tip 1

Kako bi postavio dijagnozu, u početku će liječnik pitati o simptomima i povijesti bolesti pacijenta i njegove obitelji, nakon čega slijedi fizički pregled. Obično liječnici mogu prepoznati neurofibromatozu tipa 1 gledajući karakteristike zakrpa na tijelu pacijenta.

Imajte na umu da se za osobu može reći da boluje od neurofibromatoze tipa 1 samo ako postoje barem dva od gore navedenih simptoma. Ipak, dijagnoza ove bolesti kod novorođenčadi ponekad je teška, jer se drugi simptomi mogu pojaviti tek u dobi od 1-4 godine.

Za jačanje dijagnoze neurofibromatoze tipa 1, liječnik će provesti dodatne preglede, kao što su:

• RTG skeniranje, CT ili MRI, za otkrivanje skolioze i tumora u optičkom živcu
• Pregled uzoraka krvi za otkrivanje mutacija u genu NF1

Liječenje Neurofibromatoza Tip 1

Ova se bolest ne može potpuno izliječiti, ali postoji nekoliko metoda liječenja neurofibromatoze tipa 1 koje liječnici mogu učiniti za liječenje simptoma, a to su:

Redovito praćenje stanja bolesnika

Liječnici će svake godine pratiti i provoditi redovite kontrole pacijenata. Takvo praćenje može biti u obliku:

• Pažljivo provjerite stanje kože
• Otkrijte znakove visokog krvnog tlaka i znakove ranog puberteta
• Provjera novih tumora ili promjena na postojećim tumorima
• Procijenite fizički rast i razvoj, kao što su visina i težina, te promjer glave
• Provjera promjena ili abnormalnosti u kostima, uključujući nedostatak vitamina D
• Mjerenje sposobnosti učenja i ponašanja
• Provjerite stanje očiju

Liječenje simptoma

Metode liječenja neurofibromatoze tipa 1 moraju biti prilagođene simptomima. Obično se novi tretman provodi kada se osjeti da su simptomi uznemirujući. Neke metode koje se mogu koristiti za liječenje simptoma neurofibromatoze tipa 1 su:

• Logopedska ili radna terapija, za liječenje poremećaja učenja
• Primjena lijekova, za liječenje epilepsije i visokog krvnog tlaka
• Plastična kirurgija, laserska operacija ili kauterizacija za uklanjanje neurofibroma ispod kože
• Kirurški zahvat za uklanjanje tumora na perifernim živcima (pleksiformni neurofibrom) i MPNST
• Kemoterapija, za smanjenje tumora u optičkom živcu (optički gliom)
• Kirurgija, za liječenje abnormalnosti kostiju

Komplikacije neurofibromatoze tipa 1

Neurofibromatoza tipa 1 nosi rizik od nastanka niza ozbiljnih, pa čak i životno opasnih komplikacija. Sljedeće su neke od komplikacija koje mogu nastati od neurofibromatoze tipa 1:

• Stres i nedostatak samopouzdanja zbog mrlja i neurofibroma na koži
• Prijelomi i osteoporoza zbog poremećenog razvoja kostiju
• Oštećenje vida zbog tumora u optičkom živcu (optički gliom)
• Poremećaji dišnog sustava zbog pleksiformni neurofibrom
• Bolesti srca i krvnih žila zbog hipertenzije
• Rak zbog razvoja neurofibroma

Prevencija Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza tipa 1 je genetski poremećaj. Stoga je ovu bolest teško spriječiti. Međutim, možete se podvrgnuti genetskom testiranju kako biste saznali imate li neurofibromatozu tipa 1 i koliko riskirate prenošenje bolesti na svoje dijete.