pictopub.com

Wilsonova bolest ili Wilsonova bolest je nasljedna bolest koja uzrokuje oštećenje jetre i mozga. Šteta To se događa zbog nakupljanja metala bakra u tijelu. Ovo stanje je rijetko, pogađa samo 1 od svakih 30 tisuća ljudi diljem svijeta.

Tijelo dobiva bakar iz hrane, koji se potom koristi za stvaranje krvnih stanica i popravak koštanog tkiva. Kada se ne koristi, tijelo će se riješiti viška bakra kroz mokraću. Kod osoba s Wilsonovom bolešću tijelo se ne može riješiti viška bakra.

Simptomi Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest prvenstveno zahvaća jetru i živce. Slijede simptomi neuroloških poremećaja i funkcije jetre koji se javljaju.

Simptomi živčanih poremećaja

• Glavobolja.
• Bol u mišićima, osobito pri kretanju.
• Ukočenost mišića.
• Nenormalan hod.
• Često slinjenje (ngces).
• Smanjena sposobnost govora, gledanja i pamćenja.
• Poremećaji raspoloženja i depresija.
• Poteškoće sa spavanjem ili nesanica.
• Napadaji.

Simptomi disfunkcije jetre

• Slab.
• Mučnina i povračanje.
• Nema apetita.
• Otečen.
• Bol u želucu.
• Žutilo kože (žutica).
• Povećani trbuh.
• Otekline u nogama.

Osim dva gore navedena poremećaja, Wilsonova bolest ima i druge simptome koji se uvelike razlikuju, ovisno o dijelu tijela gdje se nakuplja bakar.

Jedan od simptoma koji se često javlja je nakupljanje bakra u oku, odnosno pojava katarakte koja ima oblik suncokreta.suncokretova katarakta). Osim toga, rožnica oka koja bi trebala biti bistra, postaje okružena zlatno-smeđom bojom (prstenom). Kayser-Felischer).

RazlogWilsonova bolest

Wilsonova bolest je uzrokovana promjenom ili mutacijom gena koji regulira sposobnost jetre da ukloni višak bakra iz tijela. Zbog mutacija dolazi do nakupljanja bakra u jetri. Ako se stanje nastavi, bakar će ući u krvotok i nakupljati se u drugim dijelovima tijela, posebno u mozgu.

Osoba može dobiti Wilsonovu bolest ako oba roditelja imaju abnormalni gen. Ako je naslijeđena od samo jednog roditelja, osoba ima potencijal samo kasnije prenijeti abnormalni gen svom djetetu, ali ne dobije Wilsonovu bolest. Takvi poremećaji gena nazivaju se autosomno recesivni poremećaji.

DijagnozaWilsonova bolest

Nije lako otkriti nekoga s Wilsonovom bolešću, jer su simptomi i znakovi slični bolesti jetre ili drugim neurološkim bolestima. Liječnik će pregledati cijelo tijelo pacijenta, uključujući želudac i oči.

Kako bi potvrdio Wilsonovu bolest, liječnik će provesti sljedeće pretrage:

• krvni test. Krvni testovi se rade za procjenu funkcije jetre, kao i za provjeru razine bakra u krvi i promjene gena.
• test urina. Liječnik će uzimati uzorak urina pacijenta tijekom 24 sata, kako bi provjerio razinu bakra u urinu.
• Biopsija jetre. Biopsija jetre (uzimanje uzoraka tkiva) radi se za abnormalnosti koje se javljaju u jetri. Biopsija se radi u lokalnoj anesteziji.
• Slikovni test. MRI ili CT skeniranje može pokazati abnormalna stanja mozga ili jetre.

LiječenjeWilsonova bolest

Liječenje Wilsonove bolesti ima za cilj uklanjanje bakra iz tijela i sprječavanje ponovnog nakupljanja bakra u tijelu.

Kako bi uklonili bakar iz tijela, liječnici će preporučiti kelacijsku terapiju, a to su lijekovi koji se mogu vezati za teške metale, uključujući bakar. Primjeri lijekova koji se mogu koristiti su penicilamin ili trientin. Ovaj tretman može trajati 4-6 mjeseci.

Nakon što je bakar vezan i uklonjen, potreban je lijek kako bi se spriječilo ponovno akumuliranje bakra s cink acetat. Kako biste spriječili nakupljanje bakra, izbjegavajte jesti hranu bogatu bakrom, kao što su sušeno voće, jetra, gljive, orašasti plodovi, školjke, čokolada i multivitaminski proizvodi.

Ako je pacijentovo oštećenje jetre ozbiljno, liječnik će preporučiti transplantaciju jetre, odnosno zamjenu pacijentove jetre dijelom jetre darivatelja koji je još zdrav. Organi jetre mogu se dobiti od živih ili umrlih darivatelja.

Komplikacije Wilsonove bolesti

Ako se ne liječi, Wilsonova bolest može dovesti do nekih ozbiljnih komplikacija, kao što su:

• Trajni živčani slom. Neurološki poremećaji u bolesnika s Wilsonovom bolešću općenito se povlače nakon liječenja. Međutim, neki pacijenti i dalje imaju neurološke poremećaje, iako su bili liječeni.
• Ciroza. Ciroza ili ožiljci na jetri mogu nastati kada su stanice jetre oštećene zbog teškog rada uklanjanja viška bakra.
• Bolest bubrega. Wilsonova bolest može oštetiti bubrege i uzrokovati probleme kao što su bubrežni kamenci i zatajenje bubrega.
• Hemolitička anemija. To se događa zbog prebrzog uništavanja crvenih krvnih stanica.
• Mentalni poremećaji. Osobe s Wilsonovom bolešću izložene su riziku od mentalnih poremećaja kao što su psihoza, bipolarni poremećaj, promjene osobnosti i depresija.