pictopub.com

Porfirija je skupina bolesti uzrokovanih nesavršenim stvaranjem hema. Sam hem je dio hemoglobina, proteina u crvenim krvnim stanicama koji prenosi kisik iz pluća u ostatak tijela.

Porfirija se dijeli na tri tipa, akutnu, kožnu i mješovitu. Simptomi koji se mogu pojaviti u svakog bolesnika različiti su, ovisno o vrsti porfirije i njezinoj težini.

Uzroci porfirije

Kao što je ranije objašnjeno, porfirija je uzrokovana nesavršenim procesom stvaranja hema. Hem nastaje kemijskim procesom koji uključuje mnoge enzime. Ako nedostaju potrebni enzimi, stvaranje hema je nepotpuno.

Ovo stanje izaziva nakupljanje porfirina, koji je jedan od kemijskih spojeva koji čine hem. To nakupljanje porfirina je ono što uzrokuje simptome porfirije. U većini slučajeva, ovo stanje je naslijeđeno od roditelja.

Čimbenici rizika od porfirije

Postoji i niz drugih čimbenika koji mogu izazvati porfiriju, uključujući:

• Upotreba određenih lijekova, kao što su sulfonamidni antibiotici, barbiturati, kontracepcijske pilule i antikonvulzivi
• Određene bolesti, kao što su bolest jetre, hepatitis C i HIV
• Navika pušenja ili konzumiranja alkoholnih pića
• Zlouporaba droga
• Izlaganje suncu
• Dijeta ili post
• Menstruacija
• Stres

Simptomi porfirije

Sljedeći su simptomi porfirije prema vrsti:

Akutna porfirija

Akutna porfirija općenito uzrokuje simptome povezane s živčanim sustavom. Simptomi se mogu pojaviti odmah i biti vrlo jaki, potrajati nekoliko tjedana i postupno se poboljšavati nakon prvog napada.

Postoje 2 vrste akutne porfirije, i to: aslatka intermitentna porfirija, što se češće javlja, i aporfirija dehidrataze minolaevulinske kiseline (strlumboporfirija).

Neki od znakova i simptoma akutne porfirije su:

• Bol u mišićima, ukočenost, slabost, trnci ili ukočenost
• Bol u prsima, leđima ili nogama
• Nepodnošljiva bol u trbuhu
• Urin je crvenkaste ili smeđe boje
• Mentalne promjene, kao što su anksioznost, zbunjenost, halucinacije ili strah
• Poremećaj pri mokrenju
• Poremećaji dišnog sustava
• Poremećaji srčanog ritma (aritmije)
• Visoki krvni tlak
• Proljev ili čak zatvor
• Mučnina i povračanje
• Napadaj

Porfirija kože

Porfirija kože pokazuje simptome na koži zbog osjetljivosti na sunčevu svjetlost, ali ne utječe na živčani sustav. Porfirija kože dijeli se na 3 tipa, i to: strorphyria cutanea tarda (PCT), eritropoetska protoporfirijai Guntherova bolest (curođenaeritropoetska porfirija).

Simptomi koji se mogu pojaviti kod porfirije kože uključuju:

• Osjećaj peckanja na koži zbog preosjetljivosti kože na sunčevu ili drugu svjetlost
• Prekomjeran rast dlačica na zahvaćenom području kože
• Koža postaje lomljiva s promjenama boje kože
• Pocrvenila koža (eritem) i oteklina
• Smeđa ili crvenkasta mokraća
• Mjehurići, osobito na licu i rukama
• Osip koji svrbi

Mješovita porfirija

Mješovita porfirija istovremeno pokazuje simptome akutne porfirije i porfirije kože, kao što su bolovi u trbuhu praćeni tegobama kože, živčanog sustava i psihičkim promjenama. Postoje dvije vrste miješane porfirije, i to: variegatna porfirija i hurednička koproporfirija.

Kada ići liječniku

Mnogi simptomi porfirije slični su simptomima drugih bolesti. Stoga, ako osjetite gore navedene simptome i netko od vaše obitelji pati od ili ima povijest porfirije, provjerite sa svojim liječnikom kako biste potvrdili stanje. Ako se brzo liječi, može se spriječiti rizik od komplikacija zbog porfirije.

Dijagnoza porfirije

Prilikom postavljanja dijagnoze, liječnik će pitati pacijentove simptome i povijest bolesti, kao i obaviti fizički pregled. Nakon toga, liječnik će provesti daljnje preglede kako bi dijagnoza bila točnija. Kontrolni pregled uključuje ispitivanje uzoraka krvi, urina i stolice.

Liječnici također mogu obaviti genetske testove na pacijentima i njihovim obiteljima kako bi odredili vrstu porfirije koju pacijent ima.

Liječenje porfirije

Liječenje porfirije ovisi o vrsti porfirije i težini bolesnikovih simptoma. Evo objašnjenja:

Liječenje akutne porfirije

Ciljevi liječenja akutne porfirije su ublažavanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Liječenje se može obaviti:

• Davanje hemina, lijeka koji je sličan hemu, injekcijom, kako bi se ograničila proizvodnja porfirina u tijelu
• Davanje šećera (glukoze) na usta ili injekcijom, za održavanje razine glukoze u tijelu pacijenta
• Liječenje u bolnici ako se pojave simptomi jake boli, dehidracije, povraćanja i respiratornih problema

Liječenje porfirije kože

Liječenje kožne porfirije usmjereno je na smanjenje izloženosti suncu i snižavanje razine porfirina u tijelu pacijenta. Neki od tretmana koji se mogu dati za liječenje porfirije kože su:

• Periodično puštanje krvi (flebotomija) za smanjenje razine željeza u tijelu što utječe na smanjenje razine porfirina
• Uzimanje lijekova protiv malarije, kao što su hidroksiklorokin ili klorokin, da brže apsorbira višak porfirina
• Uzimanje nadomjesnih suplemenata za prevladavanje manjka vitamina D zbog nedostatka izloženosti sunčevoj svjetlosti

Kako bi pomogli u liječenju i istovremeno spriječili razvoj simptoma, pacijenti mogu učiniti sljedeće:

• Nemojte pušiti, piti alkohol, niti koristiti droge.
• Nemojte koristiti lijekove za koje se zna da izazivaju porfiriju.
• Izbjegavajte dijete i post koji ograničavaju unos kalorija.
• Izbjegnite pretjerano izlaganje suncu tako što ćete nositi odjeću koja štiti kožu i nanijeti kremu za sunčanje na kožu.
• Liječite infekcije i rane pravim metodama i dobro upravljajte stresom.

Komplikacije porfirije

Svaka vrsta porfirije može uzrokovati različite komplikacije. U akutnoj porfiriji, komplikacije koje se mogu pojaviti uključuju:

• Dehidracija
• Visoki krvni tlak
• Poremećaji dišnog sustava
• Kronično zatajenje bubrega
• Oštećenje srca
• Napadaj

Dok su neke od komplikacija koje mogu nastati zbog porfirije kože:

• Infekcija kože s mjehurićima
• Boja i izgled kože postaju abnormalni nakon cijeljenja
• Ožiljno tkivo na zahvaćenom području kože
• Trajno oštećenje kože

Prevencija porfirije

Ne zna se točno kako spriječiti porfiriju. Međutim, poduzimanje sljedećih koraka smanjit će rizik od razvoja porfirije:

• Najprije se posavjetujte s liječnikom ako namjeravate koristiti lijek ili ići na dijetu.
• Redoviti zdravstveni pregledi kod liječnika, osobito ako bolujete od bolesti koje mogu izazvati porfiriju.
• Izbjegavajte pušenje ili konzumiranje alkoholnih pića.
• Klonite se zlouporabe droga.
• Zaštitite se od izlaganja suncu, primjerice tako da nosite duge hlače i košulje dugih rukava kada izlazite iz kuće.
• Dobro upravljajte stresom.