pictopub.com

Kallmannov sindrom je genetski poremećaj u kojem tijelo ne može proizvoditi ili proizvodi samo malu količinu hormon koji oslobađa gonadotropin (GnRH), koji je hormon koji igra ulogu u spolnom razvoju djece. Bolesnici s ovom bolešću često imaju oslabljen osjet mirisa.

GnRH proizvodi hipotalamusni dio mozga. Ovaj hormon ima ulogu u stimuliranju testisa kod muškaraca i jajnika u žena na obavljanje reproduktivnih funkcija, kao što je proizvodnja spolnih hormona.

U djece, hormon GnRH igra važnu ulogu u razvoju spolnih karakteristika u pubertetu. Niske razine hormona GnRH mogu uzrokovati nepotpuni razvoj puberteta ili neplodnost (neplodnost).

Kallmannov sindrom je genetsko stanje koje se prenosi s roditelja na djecu. Ovaj poremećaj je češći kod muškaraca nego žena. Kako bi to prevladali, liječnici mogu provesti nadomjesnu terapiju testosteronom kod muškaraca ili estrogenom i progesteronom kod žena.

Uzroci Kallmanovog sindroma

Kallmannov sindrom nastaje zbog promjena (mutacija) gena koji igraju ulogu u formiranju fetalnog mozga. Kao rezultat ovih genetskih mutacija, živci koji proizvode GnRH i njušni (olfaktorni) živci su oštećeni i ne funkcioniraju normalno.

Kallmannov sindrom se općenito prenosi s roditelja na dijete. Majke te gene mogu prenijeti na svoje kćeri i sinove. Međutim, očevi to općenito mogu prenijeti samo na svoje kćeri.

Osim što su naslijeđene od roditelja, genetske mutacije mogu se pojaviti i spontano u maternici. Dakle, ovo se stanje može pojaviti i kod osoba koje nemaju povijest Kallmannovog sindroma u svojoj obitelji.

Simptomi sindroma Kallmannovog sindroma

Simptomi koji se obično pojavljuju od rođenja kod osoba s Kallmannovim sindromom su vrlo minimalan osjet njuha (hiposmija) ili nikakav miris (anosmija). Unatoč tome, mnogi ljudi s ovom bolešću nisu svjesni ovih simptoma dok se ne podvrgnu pregledu.

Kallmanov sindrom se češće otkriva kada oboljeli uđe u pubertet. Neki od uobičajenih simptoma koji se javljaju kod dječaka tinejdžera su:

• Kašnjenje puberteta
• Mali penis
• Nespušteni testisi (kriptorhizam)
• Erektilna disfunkcija
• Smanjena mišićna masa i snaga

U međuvremenu, simptomi Kallmanovog sindroma u adolescentica uključuju:

• Kasni rast grudi
• Stidne dlake rastu kasno
• Nema menstruacije (amenoreja)

U međuvremenu, kod odraslih pacijenata simptomi koji se mogu pojaviti su smanjena seksualna želja, dispareunija (kod žena) i smanjena plodnost (neplodnost).

Osim gore navedenih simptoma, osobe s Kallmannovim sindromom također mogu osjetiti dodatne simptome od djetinjstva. Neki od ovih dodatnih simptoma su:

• Nema formiranja bubrega
• Srčane mane (kongenitalna srčana bolest)
• Abnormalnosti u kostima prstiju ruku i nogu
• Rascjep usne ili neformiranje usnog krova
• Nenormalni pokreti očiju
• Poremećaji sluha
• Nenormalan rast zuba
• Epilepsija
• Bimanualna sinkineza (pokret jedne ruke oponaša pokret druge), što otežava bolesniku izvođenje aktivnosti s različitim pokretima, poput sviranja glazbe

Također je poznato da pacijenti s Kallmannovim sindromom imaju loše zdravlje kostiju zbog nedostatka GnRH. Ovo stanje ne uzrokuje nikakve simptome, ali se može okarakterizirati prijelomima od manjih ozljeda koje obično ne uzrokuju prijelome ili čestim prijelomima.

Kada ići liječniku

U nekim slučajevima, simptome Kallmannovog sindroma liječnik može otkriti fizičkim pregledom kada je oboljeli još beba. Međutim, simptomi se općenito ne mogu odmah vidjeti fizičkim pregledom nakon rođenja. Zapravo, simptomi se često pojavljuju samo u adolescenciji ili odrasloj dobi.

U odraslih se savjetuje konzultirati liječnika ako osjećate da imate gore navedene tegobe.

Što se tiče roditelja, preporučljivo je odvesti bebu liječniku ako postoje sljedeći znakovi ili simptomi:

• Deformacije glave ili udova
• Ne reagira na zvuk
• Nenormalan oblik zuba
• Umor tijekom dojenja
• Ubrzani rad srca većinu vremena

Simptom Kallmanovog sindroma na koji treba pripaziti je odgođen pubertet, što je normalno u dobi od 8-14 godina. Ovo stanje može se okarakterizirati:

• Ne rastu dlake na pazuhu i stidnim kostima
• Glas nije težak kod muškaraca
• Djevojkama grudi ne rastu

Dijagnoza sindroma Kallmannovog sindroma

Liječnik će započeti dijagnozu tako što će najprije provesti sesiju pitanja i odgovora u vezi s pacijentovim simptomima, posebice onima koji se odnose na odgođeni pubertet i smetnje u osjetu mirisa.

Budući da je Kallmannov sindrom nasljedni genetski poremećaj, liječnik će također pitati ima li pacijentova obitelj povijest kasnog puberteta ili problema s plodnošću.

Nakon toga, liječnik će provesti temeljit pregled, posebno znakove puberteta kod pacijenta. Liječnik će također pregledati stanje usta, zuba i očiju, kako bi potražio druge fizičke abnormalnosti koje bi se mogle pojaviti.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će provesti laboratorijske pretrage i skeniranje. Provedena laboratorijska ispitivanja uključuju:

• Hormonske pretrage, posebno spolnih hormona, kao npr luteinizirajući hormon (LH) i folikulostimulirajući hormon (FSH), čija je količina smanjena u bolesnika s Kallmannovim sindromom
• Kompletne krvne pretrage, uključujući testove elektrolita i testove razine vitamina D
• Test trudnoće, za isključivanje trudnoće u bolesnice sa sekundarnom amenorejom
• Pregled sperme u muških pacijenata, kako bi se odredila vrsta terapije plodnosti koja se može dati

Što se tiče testa skeniranja, vrste pregleda koje se mogu obaviti uključuju:

• Magnetska rezonancija (MRI) mozga, za traženje abnormalnosti u hipotalamusu i hipofizi
• Ehokardiografija, za otkrivanje urođene srčane bolesti
• Ultrazvuk bubrega, da se vidi mogućnost deformiteta bubrega
• Mineralna denzitometrija kostiju (BMD), za otkrivanje gustoće kostiju
• Rendgen šake i ručnog zgloba, da se vidi zrelost kosti

Liječenje Kallmannovog sindroma

Kallmannov sindrom se ne može liječiti. Međutim, problemi koji proizlaze iz Kallmannova sindroma mogu se prevladati s nekoliko terapija ili mjera. Ovaj tretman također ima za cilj spriječiti komplikacije.

Slijedi metoda liječenja Kallmannova sindroma prema problemu koji se javlja:

1. Nedostatak spolnih hormona

Nedostatak spolnih hormona zbog Kallmannova sindroma može se liječiti hormonskom nadomjesnom terapijom, čija doza može varirati za svakog bolesnika. Hormonska nadomjesna terapija ima za cilj stimulirati spolni razvoj i održati normalnu razinu hormona pacijenta.

Kod muškaraca je potrebna nadomjesna terapija testosteronom kako bi muške sekundarne spolne karakteristike mogle rasti i razvijati se. U međuvremenu, kod žena je potrebna nadomjesna hormonska terapija estrogenom i progesteronom koja djeluje na poticanje rasta ženskih sekundarnih spolnih karakteristika.

2. Neplodnost

Odrasli pacijenti s Kallmannovim sindromom koji žele potomstvo mogu zahtijevati drugu hormonsku nadomjesnu terapiju za stimulaciju proizvodnje spermija ili jajnih stanica. Programi kao što je IVF (IVF) također se mogu provesti kako bi se ostvarila trudnoća.

3. Rizik od osteoporoze ili prijeloma

Kao mjeru opreza, liječnik će savjetovati pacijentu da uzima suplemente vitamina D i bisfosfata. Cilj je ojačati kosti i smanjiti rizik od osteoporoze zbog nedostatka GnRH.

Bolesnicima će se također savjetovati da jedu hranu bogatu vitaminom D i kalcijem, osobito ako se zna da im se smanjuje gustoća kostiju.

4. Ostali uvjeti

Drugi lijekovi se također mogu davati ovisno o stanju pacijenta, kao što su osteoporoza, epilepsija ili urođena srčana bolest. Osim toga, operacija se također može razmotriti u bolesnika s prirođenom srčanom bolešću ili rascjepom usne.

Komplikacije Kallmanovog sindroma

Kallmannov sindrom uzrokuje da oboljeli dožive nedostatak GnRH i oslabljen osjet mirisa. Sljedeće su neke od komplikacija koje se mogu pojaviti kao posljedica Kallmannova sindroma:

• Teško je imati potomstvo
• Seksualna disfunkcija
• Osteoporoza
• Prijelom
• Zatajenje srca zbog urođene srčane bolesti
• Mentalni poremećaji, u obliku tjeskobe i depresije, osobito u odraslih bolesnika s oštećenom spolnom funkcijom
• Emocionalni poremećaji ili poremećaji ponašanja, poput niskog samopoštovanja i povlačenja iz društvenog života
• Povećan rizik od trovanja hranom zbog anosmije

Prevencija sindroma Kallmannovog sindroma

Kallmannov sindrom je poremećaj uzrokovan genetskim poremećajima. Stoga se ova bolest ne može spriječiti. Međutim, kako biste smanjili rizik od Kallmanovog sindroma u fetusa, prije planiranja trudnoće obavite konzultacije ili genetski pregled.

Prije planiranja trudnoće potreban je liječnički pregled ako vi ili vaš partner imate obiteljsku povijest Kallmannova sindroma ili drugih genetskih poremećaja.

Ako vaše dijete ima simptome Kallmannovog sindroma, odmah se posavjetujte s liječnikom za rano liječenje. To može smanjiti rizik od komplikacija od Kallmannova sindroma.