pictopub.com

Amiloidoza ili amiloidoza je rijetka bolest koja se javlja kada se amiloidne tvari nakupljaju u tjelesnim tkivima. Amiloid je protein koji se proizvodi u koštanoj srži i može se pohraniti u tkivima ili organima tijela.

Bolesnici s amiloidozom često ne osjećaju nikakve simptome u ranoj fazi razvoja bolesti. Međutim, kako se bolest pogoršava, to nakupljanje amiloida će utjecati na funkcioniranje zahvaćenog organa i uzrokovati smrtonosne komplikacije.

Simptomi amiloidoze

U ranim fazama, osobe s amiloidozom ne osjećaju nikakve simptome, dok na kraju bolest ne pređe u uznapredovalu fazu. Simptomi koji se javljaju ovise o tome gdje se akumulira amiloid. Neki od uobičajenih simptoma amiloidoze su:

• Umoran i mlohav
• Bol u zglobovima
• Zadebljana koža ili lako stvaranje modrica
• Natečen jezik
• Trnci ili utrnule ruke i stopala
• Nepravilni otkucaji srca
• Teško disati
• Otečeni udovi
• Proljev i krvava stolica
• Drastičan gubitak težine

Kada ići liječniku

Simptomi amiloidoze nisu tipični, pa oboljeli često ne shvaćaju da su tegobe koje imaju simptomi ove bolesti. Posavjetujte se s liječnikom ako osjetite gore navedene simptome, osobito ako se ti simptomi ne poboljšaju.

Neophodni su redoviti pregledi kod liječnika ako vam je dijagnosticirana amiloidoza. Liječnik će pratiti napredak bolesti i odgovor vašeg tijela na liječenje.

Uzroci amiloidoze

Amiloidoza je uzrokovana abnormalnim nakupljanjem amiloida u bubrezima, srcu ili probavnim organima. Nakupljanje amiloida proizvedenog u koštanoj srži može ometati rad ovih organa.

Nakupljanje amiloida može biti uzrokovano sljedećim uvjetima:

• Primarna amiloidoza ili AL amiloidoza (amilodioza lakog lanca imunoglobulina)

  Ovo stanje nastaje kada koštana srž proizvodi abnormalna antitijela nazvana amiloidni laki lanci koji se ne mogu razgraditi i nakupljati u srcu, bubrezima, koži, živcima i jetri.

• Sekundarna amiloidoza ili AA amiloidoza

  Ovo stanje nastaje zbog nakupljanja amiloida tipa A (AA) uzrokovanog kroničnim zaraznim ili upalnim bolestima, kao što su tuberkuloza, Crohnova bolest ili lupus.

• Amiloidoza povezana s dijalizom

  Ovo stanje nastaje zbog nakupljanja beta-2 mikroglobulinskog proteina u krvi, zglobovima, mišićima, tetivama i kostima. Ova vrsta amiloidoze često se javlja kod ljudi koji su bili na dijalizi ili dijalizi više od 5 godina.

• Senilna sistemska amiloidoza

  Ovo stanje je uzrokovano nakupljanjem TTR proteina (transtiretin) u srcu i okolnim tkivima. Ova vrsta amiloidoze obično pogađa starije muškarce.

• Amiloidoza doizvedenica ili obiteljska amiloidoza (hATTR)

  Ovo stanje je uzrokovano genetskim poremećajem, koji je karakteriziran nakupljanjem proteina ili amiloida u nekoliko organa i tkiva u tijelu.

• Amilodioza specifična za organ

  Ovo stanje je uzrokovano nakupljanjem amiloidnih tvari u jednom specifičnom organu, kao što je koža.

Neki od čimbenika koji mogu povećati rizik od oboljevanja od amiloidoze su:

• Muški rod.
• Starost.
• Bole od kroničnih zaraznih bolesti ili određenih upalnih bolesti
• Pate od neoplazmi plazma stanica.
• Imati obiteljsku anamnezu amiloidoze.
• Imati povijest dijalize.
• Predstavlja afričku naciju ili rasu.

Dijagnoza amiloidoze

Amiloidoza je rijetka i rijetka bolest. U dijagnosticiranju amiloidoze liječnik će se raspitati o simptomima i povijesti bolesti, lijekovima i bolestima u obitelji pacijenta. Liječnik će također obaviti potpuni fizički pregled. Zatim će liječnik zatražiti od pacijenta da se podvrgne nekoliko pratećih testova, kao što su:

• Test krvi i urina

  Testovi krvi i urina provode se uzimanjem uzoraka krvi i urina pacijenta kako bi se utvrdila prisutnost abnormalnih bjelančevina u njima, kao i radi uvida u funkciju štitnjače i jetre.

• Biopsija

  Ovaj pregled biopsije radi se uzimanjem uzorka tkiva iz dijela tijela za koji se sumnja da ima amiloidozu, kako bi se utvrdila prisutnost amiloida. Uzorci se mogu uzeti iz masnog tkiva u abdomenu, koštanoj srži, a ponekad i iz usta ili rektuma.

• ultrazvuk (ultrazvuk)

  Ultrazvučni pregled se provodi kako bi se utvrdila težina amiloidoze, osobito u jetri i slezeni.

• Ehokardiogram

  Postupci ehokardiograma provode se kako bi se sagledala funkcija strukture srca, kao i identificirala amiloidoza koja se javlja u srcu.

• Genetski test

  Ovo ispitivanje se provodi kako bi se utvrdilo je li amiloidoza povezana ili uzrokovana naslijeđem ili genetikom obiteljska amiloidoza.

Liječenje amiloidoze

Amiloidoza se ne može izliječiti. Navedeni koraci liječenja usmjereni su samo na inhibiciju razvoja bolesti i ublažavanje simptoma. Način liječenja ovisi o vrsti amiloidoze koju je oboljeli.

Sljedeći su neki koraci liječenja koji se mogu poduzeti za osobe s amiloidozom:

• kemoterapija

  Visoka doza kemoterapije daje se za liječenje bolesnika s primarnom amiloidozom (AL amiloidoza). Kemoterapijski lijekovi mogu se davati sami ili u kombinaciji s transplantacijom matičnih stanica.

• Droga

  Mogu se davati lijekovi za liječenje uzroka sekundarne amiloidoze (AA amiloidoza), na primjer davanjem kortikosteroida za liječenje upale.

• Transplantacija jetre

  Transplantacija jetre može se učiniti za liječenje amiloidoze uzrokovane nasljedna amiloidoza.

• Autologna transplantacija matičnih stanica (ASCT)

  Ovaj postupak se provodi uzimanjem matičnih stanica iz vlastitog tijela pacijenta kako bi se zamijenile oštećene stanice. Obično se ova terapija provodi nakon kemoterapije. Liječnici će pacijentima preporučiti ovu terapiju AL amiloidoza.

• Transplantacija bubrega

  Ako je vaša amiloidoza dovoljno teška da ošteti bubrege, liječnik će predložiti transplantaciju bubrega.

Osim toga, kako bi pomogli u ublažavanju simptoma amiloidoze, liječnici mogu savjetovati pacijentima da usvoje dijetu s malo soli i daju lijekove, kao što su:

• Diuretički lijekovi.
• Razrjeđivači krvi.
• Lijekovi za kontrolu otkucaja srca.
• Lijekovi za liječenje proljeva, mučnine i povraćanja.
• Lijek protiv bolova.

Komplikacije amiloidoze

Amiloidoza može uzrokovati ozbiljne komplikacije ako se ne liječi odmah. Neke od ovih komplikacija su:

• Zastoj srca.
• Oštećenje živčanog sustava.
• Zatajenja bubrega.

Prevencija amiloidoze

Sama amiloidoza se ne može spriječiti. Međutim, ako imate bilo kakve simptome ili čimbenike rizika za amiloidozu, posjetite liječnika što je prije moguće. Ako se amiloidoza rano otkrije i odmah liječi, može se usporiti napredovanje bolesti i spriječiti komplikacije.