pictopub.com

Costellov sindrom je genetski poremećaj koji može uzrokovati niz simptoma, uključujući poremećaje u razvoju, crte lica, mentalnu retardaciju i probleme sa srcem. Ovo stanje se javlja jer je beba još u maternici.

Costellov sindrom je vrlo rijedak i procjenjuje se da se javlja u samo 1 od 2,5 milijuna ljudi. Ovaj poremećaj gena može utjecati na brojne sustave u tijelu, uključujući mozak, srce, mišiće, kožu i leđnu moždinu.

Poznato je da su ljudi s Costellovim sindromom pod visokim rizikom za određene vrste raka, kao što su: rabdomiosarkom (rak skeletnih mišića) i neuroblastom (rak živčanog sustava). Iako ne postoji metoda za liječenje ovog stanja, pravilno liječenje može pomoći u ublažavanju simptoma.

Uzroci Costello sindroma

Costellov sindrom uzrokovan je mutacijama u HRAS genu. Pacijenti s Costello sindromom, i muškarci i žene, imaju 50% rizik od razvoja ovog stanja sa svakom trudnoćom. Međutim, Costellov sindrom također često proizlazi iz novih mutacija u genima fetusa od roditelja koji nemaju ovo stanje.

HRAS gen funkcionira za proizvodnju H-Ras, proteina koji pomaže u kontroli rasta i diobe stanica. HRAS mutacije uzrokuju da protein H-Ras bude kontinuirano aktivan tako da stanice nastavljaju rasti i dijeliti se. Ova stanja mogu potaknuti rast benignih ili malignih tumora.

Ne zna se točno kako mutacije u HRAS genu uzrokuju Costello sindrom. Međutim, stručnjaci sumnjaju da se stanje javlja zbog nekontroliranog rasta i diobe stanica.

Simptomi Costello sindroma

Costellov sindrom može se otkriti prije rođenja djeteta ultrazvukom trudnoće. Simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Višak amnionske tekućine u maternici što može uzrokovati hidrops fetalisa i polihidramnij
• Zadebljanje u području vrata fetusa
• Veličina dugih kostiju, kao što je bedrena kost koja je kraća od normalne
• Abnormalnosti u srcu i bubrezima
• Brzi otkucaji srca fetusa
• Limfna displazija ili abnormalni rast stanica oko slezene

U međuvremenu, simptomi Costello sindroma koji se mogu vidjeti nakon rođenja uključuju:

Poremećaji glave, kao što su:

• Velika veličina glave (makrocefalija)
• Položaj uha niži od normalnog položaja
• Velike i debele ušne školjke
• Široka usta
• Pune usne
• Velike nosnice
• Prekrižene oči (strabizam)
• Nekontrolirano kretanje očiju (nistagmus)
• Gubitak kose i opuštena koža lica zbog čega oboljeli izgledaju kao stari ljudi

Poremećaji u razvoju, u obliku:

• Teško je povećati težinu i visinu
• Poteškoće s jelom
• Mentalna retardacija
• Rani pubertet
• Kašnjenja u hodu ili govoru

Poremećaji mišićno-koštanog sustava i kostiju, uključujući:

• Osteoporoza do prijeloma
• Napetost Ahilove tetive na gležnju
• Zakrivljenost kralježnice (kifoza) ili zakrivljenost (skolioza)
• Zglob se savija prema malom prstu
• Slabe kontrakcije mišića
• Zglobovi su vrlo fleksibilni

Poremećaji živčanog sustava, uključujući:

• Nakupljanje cerebrospinalne tekućine (hidrocefalus)
• Napadaj
• Neravnoteža u hodu
• Utrnulost ili trnci u rukama i stopalima

Srčani poremećaji, kao što su:

• Poremećaji srčanog ritma
• Bol u prsima
• Kongenitalna srčana bolest
• Kardiomiopatija

Poremećaji kože, na primjer:

• Bradavice koje općenito rastu oko usta i nosnica u djece u dobi od 2 godine ili starije. U nekim slučajevima bradavice rastu u blizini anusa.
• Zadebljana i pocrnjela koža.
• Cutis laxa ili stanja kože koja su prenategnuta i izgledaju opušteno. Ovo stanje se može pojaviti u području vrata, prstiju, dlanova i stopala.

Kada ići liječniku

Simptomi Costello sindroma mogu se vidjeti od rođenja. Bebe rođene u bolnici obično će odmah dobiti potrebne preglede i liječenje.

Ako vaša beba pokazuje bilo koji od gore navedenih znakova, a vi ne rodite u bolnici, odmah odvedite bebu u bolnicu, posebno onu u kojoj je smještena specijalna bolnica.

Ako vi ili član vaše obitelji imate Costellov sindrom, preporučljivo je potražiti genetsko savjetovanje, osobito ako ste trudni ili planirate trudnoću. Savjetovanje s liječnikom može vam pomoći odrediti rizik od prelaska ovog stanja na vaše potomstvo.

Dijagnoza Costello sindroma

Kao i kod drugih genetskih poremećaja, dijagnozu Costello sindroma prilično je teško postaviti. Tijekom trudnoće na ovo se stanje može posumnjati po tjelesnim karakteristikama dobivenim ultrazvučnim pregledom trudnoće i krvnim pretragama. Međutim, potrebno je provesti DNK testiranje na mutacije gena HRAS kako bi se potvrdila dijagnoza.

U međuvremenu, u slučaju Costello sindroma nakon rođenja, pregled će započeti pitanjima i odgovorima koji se odnose na pacijentove simptome i povijest bolesti. Dijagnoza Costello sindroma općenito se može postaviti promatranjem fizičkih znakova pacijenta.

Kako bi potvrdili prisutnost mutacija gena HRAS, liječnici također trebaju napraviti DNK test. To se radi kako bi se Costello sindrom razlikovao od drugih stanja sa sličnim simptomima, kao što je Noonan sindrom.

Ako je potrebno, liječnik će provesti i prateće preglede, kao što su:

• MRI, za provjeru stanja mozga i leđne moždine
• Ultrazvuk abdomena i ultrazvuk zdjelice
• Elektrokardiogram, za otkrivanje aritmija
• Test urina, za provjeru prisutnosti krvi u urinu
• Ehokardiografija, za otkrivanje abnormalnosti u srcu ili srčanim zaliscima

U pedijatrijskih bolesnika nužni su i redoviti liječnički pregledi kako bi se otkrile abnormalnosti u mišićima i srčanom ritmu, te karcinomi živčanih stanica, mišića i mokraćnog mjehura.

Liječenje Costello sindroma

Do sada ne postoji specifična metoda liječenja koja može liječiti Costello sindrom. Liječenje je ograničeno samo na liječenje simptoma koje pacijent doživljava. Evo nekih od metoda liječenja:

• Infuziju za zamjenu hrane nazogastričnom sondom (cijev umetnuta kroz nos u jednjak dok ne dođe do želuca) ili gastronomskom sondom (cijev umetnuta kroz želučanu stijenku u želudac), kako biste osigurali prehranu za bebu
• Lijekovi i kirurški zahvati za liječenje srčanih problema
• Fizioterapija, radna terapija i fizikalna terapija za liječenje poremećaja u razvoju
• Kirurški zahvat produljenja kratke Ahilove tetive kako bi dijete moglo bolje hodati, trčati i igrati se
• Tretman kod dermatologa za uklanjanje bradavica i poboljšanje zadebljanja kože
• Terapija hormonom rasta za liječenje poremećaja rasta i kontrolu metabolizma

Komplikacije Costello sindroma

Komplikacije na koje treba paziti kod Costello sindroma su komplikacije zbog srčanih problema. Ako se ne liječe ispravno, srčani problemi u Costellovom sindromu mogu dovesti do zatajenja srca ili iznenadnog zastoja srca.

Osim toga, genetski poremećaji koji su u vlasništvu osoba s Costello sindromom čine ih više izloženim riziku od razvoja malignih karcinoma, kao što je rak mišićnog tkiva (kao što je rabdomiosarkom), rak živaca (neuroblastom) i rak mokraćnog mjehura.

Prevencija Costello sindroma

Costello sindrom je bolest kojoj je teško odrediti uzrok. Stoga ne postoji poznati način da spriječite pojavu ovog stanja.