pictopub.com

Osteopetroza je stanje abnormalne gustoće kostiju, što olakšava prijelom. Stanje je izazvano poremećajem u funkciji osteoklasta, vrste koštane stanice. U normalnim okolnostima, osteoklasti funkcioniraju kako bi razbili staro koštano tkivo kako novo koštano tkivo raste. U osoba s osteopetrozom, osteoklasti ne uništavaju koštano tkivo, uzrokujući abnormalni rast kostiju.

Osteopetroza je nasljedni poremećaj pa se ne može spriječiti. Rutinski probir genetskih poremećaja prije poroda, praćen odgovarajućom njegom i terapijom, može pomoći osobama s osteoporozom da vode normalan život.

Simptomi osteopetroze

Stručnjaci dijele osteopetrozu u nekoliko vrsta, od kojih svaka ima različite simptome, i to:

• Autosomno dominantna osteopetroza (TEŠKOĆA).

ADO je blaga osteopetroza, koja obično pogađa ljude u dobi od 20-40 godina. ADO je najčešći tip osteopetroze, a procjenjuje se da se javlja u 1 od 20 tisuća ljudi.

Bolesnici s osteopetrozom imaju smanjen rizik u djece za 50 posto. Jedna mutacija gena bilo kojeg roditelja dovoljna je da pokrene ADO kod osobe.

U nekim slučajevima, ADO ne uzrokuje simptome. Ali kod nekih pacijenata ADO može uzrokovati niz simptoma kao što su glavobolje, prijelomi na mnogim mjestima, infekcije kostiju (osteomijelitis), degenerativni artritis (osteoartritis) i skolioza ili abnormalna stanja u kralježnici.

•  Autosomno recesivna osteoporozaetrosis (ARO).

ARO je teška vrsta osteopetroze, koja može utjecati na bebu čak i kada je beba još u maternici. Bebe s ARO imaju vrlo krhke kosti. Čak i tijekom porođaja, djetetove ramene kosti mogu biti slomljene.

Do navršene godine dana dojenčad s ARO pokazuju simptome anemije i trombocitopenije (nedostatak krvnih stanica trombocita). Ostali simptomi koji se mogu pojaviti uključuju paralizu mišića lica, hipokalcemiju (niske razine kalcija), gubitak sluha, ponavljajuće infekcije, usporen rast, nizak rast, abnormalne zube te povećanu jetru i slezinu. U težim slučajevima, osobe s ARO mogu doživjeti abnormalnosti mozga, mentalnu retardaciju i česte napadaje.

Osoba može razviti ARO ako naslijedi mutirani gen od svakog roditelja. Međutim, roditelji koji nose gen možda nemaju tu bolest.

ARO je rijedak i javlja se samo u 1 od 250 000 ljudi. Međutim, ovo stanje je vrlo opasno. Ako se ne liječi, prosječno dijete s ARO živi manje od 10 godina.

• Intermedijarna autosomna osteopetroza (IAO).

IAO je vrsta osteopetroze koja se može naslijediti od jednog ili oba roditelja. Ova vrsta osteopetroze također je prilično rijetka.

Iako IAO nije tako opasan po život kao ARO, može izazvati nakupljanje kalcija u mozgu. Ovo stanje može uzrokovati mentalnu retardaciju kod oboljelih od IAO-a.

•  X-povezan osteopetroza.

Ova vrsta osteopetroze se nasljeđuje preko kromosoma X. Simptomi koji se javljaju kod ove vrste osteopetroze su poremećaji imunološkog sustava koji mogu dovesti do razvoja težih infekcija, kao i limfedema. Ostali simptomi X-vezana osteoporoza je anhidrotična ektodermalna displazija, što je kožna bolest koju karakterizira nedostatak dlake na glavi i tijelu, kao i nedostatak sposobnosti tijela da proizvodi znoj.

Uzroci osteopetroze

Osteopetroza je uzrokovana mutacijama ili promjenama u jednom od gena uključenih u razvoj i funkciju osteoklasta, stanica koje igraju ulogu u procesu razgradnje kostiju.

Svaki tip osteopetroze uzrokovan je različitom mutacijom gena, kao što je opisano u nastavku:

• Poznato je da mutacije u genu CLCN7 uzrokuju većinu autosomno dominantna osteopetroza, 10-15% slučajeva autosomno recesivna osteopetroza, te niz slučajeva srednja autosomna osteopetroza.
• 50% slučajeva autosomno recesivan uzrokovane mutacijama gena TCIRG1.
• X-vezana osteoporoza uzrokovane mutacijama u IKBKG genu. Ovaj gen se nalazi na kromosomu X. Kromosomi su dijelovi stanica koji sadrže genetske informacije, od kojih je jedna za regulaciju spola. Kod muškaraca koji imaju jedan X kromosom, mutacije u samo jednoj kopiji gena u svakoj stanici, potaknut će ovaj poremećaj. Dok se kod žena, koje imaju dva X kromosoma, mutacije moraju pojaviti u dvije kopije gena. Stoga, X-vezana osteoporoza općenito se javlja kod muškaraca.
• U 30% slučajeva osteopetroze uzrok nije poznat.

Dijagnoza osteopetroze

Dijagnoza osteopetroze može se postaviti slikovnim pretragama, kao što su rendgenski pregledi. Rentgenski pregled pomoći će liječniku da vidi postoji li infekcija ili prijelom kosti. Drugi slikovni testovi, kao što su CT ili MRI, također se mogu obaviti kao istraga.

Za bolesnike s teškom osteopetrozom uzet će se uzorak krvi za laboratorijsko ispitivanje. U tim će uvjetima razina kalcija u krvi biti niska, a razina kisele fosfataze i hormona kalcitriol povećao.

Liječenje osteopetroze

Osteopetrozu u odraslih bolesnika nije potrebno liječiti, osim ako ne uzrokuje komplikacije. U tom će stanju liječnik liječiti prijelom ili izvršiti postupak zamjene zgloba.

S druge strane, osteopetrozu u dojenčadi treba odmah liječiti. Neke metode za liječenje dojenčadi s osteopetrozom uključuju:

• Davanje vitamina D za stimulaciju stanica osteoklasta, tako da proces razgradnje kosti može teći normalno.
• Davanje kalcitriol popraćeno ograničenjem unosa kalcija.
• Hormonska terapija eritropoetin za liječenje anemije.
• Primjena kortikosteroida za poticanje razgradnje kostiju i liječenje anemije. Ova metoda će se možda morati koristiti nekoliko mjeseci ili nekoliko godina i nije metoda izbora za liječenje osteopetroze.
• Kirurški zahvat za liječenje prijeloma.
• Transplantacija koštane srži, za liječenje bolesti koštane srži i metaboličkih poremećaja. Iako je prilično rizično, koristi koje proizlaze iz ove metode su veće od rizika.

Komplikacije osteopetroze

Brojne komplikacije koje mogu iskusiti pacijenti s osteopetrozom, između ostalih, su zatajenje koštane srži praćeno teškom anemijom, krvarenjem i infekcijom. Osim toga, pacijenti s osteopetrozom također mogu iskusiti prepreke u procesu rasta i razvoja.