pictopub.com

Bolest urina od javorovog sirupa (MSUD) ili bolest urina od javorovog sirupa jedna je od bolesti genetika (nasljednost) i vrlo ozbiljna. Ova vrlo rijetka bolest čini tijelo nesposobnim za obradu aminokiselina, što uzrokuje nakupljanje štetnih tvari u urina i krvi.

U normalnim uvjetima, ljudsko tijelo može prerađivati ​​proteine ​​iz ribe i mesa u aminokiseline i uklanjati tvari koje tijelu nisu potrebne. Aminokiseline su tvari koje nastaju nakon što tijelo probavi protein iz konzumirane hrane.

U bolesnika s bolešću urina od javorovog sirupa, aminokiseline leucin, izoleucin i valin ne mogu se normalno obrađivati. Iako visoke razine aminokiselina mogu naštetiti tijelu. Nesposobnost tijela da probavi aminokiseline u ovoj bolesti uzrokovana je genetskim poremećajem koji inhibira proizvodnju enzima za probavu proteina.

Mutacije gena koje uzrokuju bolest

Djeca s bolešću urina od javorovog sirupa nasljeđuju po dvije kopije mutiranog gena od oca i majke. Ako imate samo jedan gen, vaše dijete će biti samo nositelj MSUD-a. Ako budući otac nosi MSUD gen, a buduća majka također nosi MSUD gen, tada njihovo dijete ima 25% šanse da će razviti MSUD, a 50% šanse da bude nositelj MSUD bolesti gen. Ovdje je važno informirati postoji li član obitelji koji ima povijest bolesti.

Iako ne postoji način da spriječite rođenje djeteta s MSUD-om, vaš liječnik može genetskim testiranjem provjeriti jeste li vi i vaš partner u opasnosti da dobijete bebu s bolešću urina od javorovog sirupa ili drugim nasljednim poremećajima.

Nakon što se beba rodi, bolest urina od javorovog sirupa može se prepoznati po simptomima koji se pojavljuju u prvim danima ili tjednima nakon rođenja. Stoga, budite svjesni ako vaš mališan iskusi sljedeća stanja:

• Urin i znoj slatkog mirisa
• Nema debljanja
• Ne želim dojiti
• Geg
• Ukočeni ili mlohavi mišići
• Napadaj
• Napeto
• Često izgleda slabo
• Teško disati
• Nenormalni obrasci spavanja

Što prije liječnik provjeri stanje bebe, to će liječenje biti brže i točnije. Pravilno rukovanje također može spriječiti bolesne bebe od razvoja komplikacija MSUD-a, kao što su koma, oštećenje mozga, sljepoća, metabolička acidoza, mentalni poremećaji, usporavanje rasta, pa čak i smrt. Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će provesti fizikalni pregled plus niz pratećih pregleda s krvlju, urinom i genetskim testovima.

Prateći djecu s bolešću urina od javorovog sirupa

Kod djece s dijagnozom MSUD-a potrebno je periodično procjenjivati ​​stanje pedijatru. Liječnik će se pobrinuti za primjeren rast i razvoj te pratiti stanje uhranjenosti mališana. Liječenje za liječenje bolesti mokraće javorovog sirupa mora se provoditi kontinuirano doživotno, kao što su krvne pretrage za kontinuirano praćenje razine aminokiselina u tijelu.

Evo nekoliko smjernica za pomoć djeci s bolešću urina od javorovog sirupa.

• Upravljanje dijetom i prehranom

  Djeca s MSUD-om moraju biti u pratnji pedijatra specijaliziranog za prehranu i metaboličke bolesti kako bi se podvrgli dijeti s niskim udjelom proteina kako bi se smanjile razine aminokiselina, posebno izoleucina, valina i leucina.

1. Općenito, osobe s bolešću od javorovog sirupa moraju ograničiti konzumaciju hrane bogate proteinima, kao što su kokošja jaja, riba, meso, sir, orašasti plodovi, iako su ti sastojci potrebni za njihov razvoj.
2. Neka djeca će možda morati uzimati suplemente valina i izoleucina.
3. Potrebno je pratiti dojenje i mlijeko za dojenčad jer adaptirano mlijeko općenito sadrži aminokiseline. Bebe s bolešću urina od javorovog sirupa obično dobivaju posebnu formulu mlijeka koja je siromašna proteinima, ali sadrži minerale, vitamine i druge aminokiseline koje su djetetu potrebne.

• Postupanje u hitnim situacijama

  Vaš liječnik može predložiti zamjenu hrane i mlijeka koji općenito sadrže proteine ​​dodacima aminokiselina i pićima s visokim udjelom šećera. S druge strane, dojenčad s MSUD-om koja i dalje ima proljev potrebno je odmah uputiti u hitnu službu na intravensku kap kako bi se spriječila dehidracija.

  Roditelji trebaju donijeti bilješku ili letak o postupanju s ovim stanjem prilikom odlaska u hitnu pomoć, jer je moguće da liječnik koji liječi vaše dijete nikada prije nije liječio pacijente s MSUD-om.

• Transplantacija jetre

  Bolesnici s bolešću urina od javorovog sirupa koji su podvrgnuti transplantaciji jetre mogu voditi normalan život bez metaboličkih poremećaja. No, zahvat presađivanja jetre ima i svoje rizike, pa pacijenti koji se tome podvrgnu trebaju doživotno uzimati lijekove za suzbijanje imunološkog sustava.

Briga i pomoć djeci s poremećajima MSUD-a ili drugim metaboličkim poremećajima zahtijevaju strpljenje. Bez liječenja, pacijenti s MSUD-om doživjet će simptome opasne po život, kao što su oštećenje mozga, zaostajanje u razvoju, napadaji, pa čak i koma i smrt. Međutim, uz pravilnu i povremenu pomoć, djeca s mokraćom od javorovog sirupa mogu živjeti aktivan i normalan život.