DiGeorgeov sindrom: simptomi, uzroci i liječenje

DiGeorgeov sindrom je bolest koja nastaje kao posljedica genetskog poremećaja. Ova bolest nastaje kada dođe do gubitka određenih genetskih komponenti na kromosomu, točnije na kromosomu 22. Zbog ovog genetskog problema djeca rođena s ovim stanjem mogu imati različite zdravstvene probleme.

Većina ljudi s DiGeorgeovim sindromom nema obiteljsku povijest bolesti. Međutim, roditelji koji pate od DiGeorgeovog sindroma mogu istu bolest prenijeti na svoju djecu. Ova bolest može nastati kada postoji problem u formiranju genetske komponente fetusa tijekom procesa oplodnje.

Mali postotak djece rođene s ovim stanjem nema ozbiljnih zdravstvenih problema. Međutim, većina djece s DiGeorgeovim sindromom ima niz zdravstvenih problema, kao što su:

  • Urođene srčane mane.
  • Zečja usna.
  • Nedostatak kalcija u krvi.
  • Hormonske abnormalnosti.
  • Poremećaji u razvoju.
  • Abnormalnosti kostiju.

Simptomi DiGeorgeovog sindroma

DiGeorgeov sindrom može uzrokovati različite simptome, ovisno o težini i organskim sustavima koji su zahvaćeni genetskim poremećajem. Obično se simptomi ovog sindroma javljaju od rođenja djeteta. Međutim, postoje i pacijenti koji simptome pokazuju samo kada su mala ili djeca.

Sljedeći su neki od simptoma i znakova DiGeorgeovog sindroma:

  • Abnormalnosti u crtama lica, kao što su dugo lice, dug i širok nos, mnogo nabora kapaka, kratke i male uši, mala i kratka brada i usta, te asimetričan izgled lica.
  • Problemi s usnama i ustima, kao što su rascjep usne, rascjep nepca i sitni zubi. Ovo stanje djeci otežava jelo.
  • Prisutnost srčanih šuma i kože koja je lako plavkasta. Ovo stanje je uzrokovano nedostatkom cirkulacije krvi bogate kisikom zbog urođene srčane mane.
  • Slabost mišića.
  • Česti napadaji.
  • Poremećaji dišnog sustava, na primjer, česta kratkoća daha i teška.
  • Mentalni poremećaji i poremećaji ponašanja.
  • Imunološki sustav djeteta je slab.
  • Deformacije kralježnice, kao što je skolioza.
  • Poremećaji u razvoju, kao što su kasno sjedenje, kašnjenje govora i poteškoće u učenju.

Uzroci DiGeorgeovog sindroma

Normalno, osoba dobije 23 kromosoma od oca, a 23 kromosoma od majke što čini ukupno 46 kromosoma.Kod osoba s DiGeorgeovim sindromom postoji genetski poremećaj u kojem nedostaje mali dio komponente kromosoma 22, upravo na mjesto pod nazivom q11.2. Iz tog razloga, ovo stanje je također poznato kao sindrom delecije 22q11.2.

Gubitak ovog dijela kromosoma može se dogoditi u očevim spermijima, majčinim jajnim stanicama ili kada se fetus razvija. Ovaj genetski poremećaj utječe na gotovo sve organske sustave tijela s različitim stupnjevima ozbiljnosti. Neki oboljeli mogu narasti do odrasle dobi, ali neki imaju ozbiljne zdravstvene probleme koji mogu dovesti do smrti.

Za konačnu dijagnozu DiGeorgeovog sindroma potreban je potpuni liječnički pregled. Ovaj pregled uključuje fizički pregled i podršku, kao što su rendgenske snimke, krvne pretrage i genetske pretrage.

Liječenje DiGeorgeovog sindroma

Za sada ne postoji lijek za DiGeorgeov sindrom. Djeca i odrasli koji ga iskuse moraju biti podvrgnuti redovitoj zdravstvenoj skrbi i nadzoru kako bi se spriječile komplikacije koje se mogu pojaviti u budućnosti.

Dijete koje pati od SiGeorgeovog sindroma mora biti podvrgnuto redovitim zdravstvenim pregledima koji uključuju temeljit fizički pregled, procjenu rasta i razvoja, ispitivanje nutritivnog statusa i podršku, kao što su krvne pretrage.

Kako bi spriječili daljnje komplikacije ili liječili probleme koji su već iskusili, osobama s DiGeorgeovim sindromom može se dati nekoliko tretmana, kao što su:

  • Davanje dodataka kalcija i vitamina D za liječenje nedostatka kalcija.
  • Logoped ako pacijent ima govorne mane ili poteškoće.
  • Fizioterapija za liječenje problema s kretanjem.
  • Psihoterapija ako postoje psihički problemi ili psihički poremećaji Liječenje za prevladavanje poremećaja imunološkog sustava.
  • Kirurgija za liječenje poremećaja određenih organa ili dijelova tijela, kao što su prirođene srčane mane i rascjep usne.

DiGeorgeov sindrom se ne liječi. No, uz dobru podršku obitelji, kao i redovite terapije i kontrole kod liječnika, osobe s DiGeorgeovim sindromom mogu živjeti normalno, samostalno i izbjegavati komplikacije.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found