pictopub.com

Tuberozna skleroza je benigni tumor koji raste u određenim dijelovima tijela, posebno u mozgu. Ovo stanje je uzrokovano genetskim poremećajem koji se može prenijeti s roditelja na djecu.

Tuberozna skleroza je vrlo rijetka bolest. Simptomi tuberozne skleroze variraju, ovisno o tome gdje tumor raste. Međutim, ova bolest najčešće napada mozak. Osim u mozgu, benigni tumori se mogu razviti i u bubrezima, srcu, plućima i koži.

Uzroci tuberozne skleroze

Tuberozna skleroza je uzrokovana promjenama ili genetskim mutacijama koje kontroliraju rast stanica u tijelu. Ove promjene uzrokuju nekontrolirani rast stanica i pokreću nastanak tumora u različitim dijelovima tijela. Prisutnost ovog tumora će utjecati na funkciju zahvaćenog organa.

Ova genetska mutacija prenosi se s roditelja na njihovu djecu. Međutim, u nekim slučajevima postoje nove genetske mutacije koje se ne nasljeđuju. Ova nova mutacija javlja se nasumično, bez poznatog okidača.

Simptomi tuberozne skleroze

Simptomi tuberozne skleroze mogu biti blagi ili teški, ovisno o mjestu tumora i njegovoj težini. Simptomi ove bolesti uglavnom se razvijaju sporo, tako da se uočava tek kada djeca počnu rasti ili postati odrasli. Evo nekih od simptoma tuberozne skleroze na temelju zahvaćenih organa:

Mozak

• Poremećaji u ponašanju, kao što su razdražljivost, hiperaktivno i agresivno ponašanje, emocionalna nestabilnost i razdražljivost te sklonost povlačenju iz društvenih krugova.
• Oštećena komunikacija i interakcija s okolinom. Poremećaj se može pojaviti u obliku autizma ili ADHD-a.
• Poremećaj tjelesnog i intelektualnog razvoja, kao što je oštećenje razumijevanja.
• Napadaji.

Bubreg

Simptomi koji se mogu pojaviti uključuju mučninu i povraćanje, poteškoće s mokrenjem i oticanje stopala, nogu ili ruku zbog nakupljanja tekućine. Ovi se simptomi pojavljuju kada je funkcija bubrega oštećena i može uzrokovati zatajenje bubrega.

Koža

Simptomi tuberozne skleroze kože uključuju zadebljanje na nekim dijelovima kože, pojavu svijetlih mrlja, rast tkiva ispod ili oko noktiju i pojavu malih kvržica na licu nalik prištićima.

Srce

Poremećaji srca uzrokovani utjecajem tuberozne skleroze mogu se okarakterizirati bolovima u prsima, lupanjem srca, kratkim dahom i plavim izgledom kože (cijanozom).

Pluća

Poremećaji pluća mogu uzrokovati kašalj i otežano disanje, osobito pri napornim aktivnostima ili vježbanju.

Oko

Poremećaji oka karakteriziraju smetnje vida zbog pojave bijelih mrlja na mrežnici.

Kada ići liječniku

Posavjetujte se sa svojim opstetričarom prije nego što planirate imati djecu, ako vi ili vaš partner imate tuberoznu sklerozu ili imate člana obitelji s tuberoznom sklerozom. To je učinjeno jer se tuberozna skleroza može naslijediti.

Simptomi tuberozne skleroze u djece mogu se otkriti od rođenja, ali se ovi simptomi mogu pojaviti i tijekom djetinjstva ili čak u odrasloj dobi. Ako vaše dijete pokazuje gore opisane simptome tuberozne skleroze ili osjećate da je nešto drugačije kod vašeg djeteta, odmah se obratite liječniku.

Dijagnoza tuberozne skleroze

Za dijagnosticiranje tuberozne skleroze, liječnik će pitati pacijentove simptome i povijest bolesti u njegovoj obitelji. Zatim će liječnik obaviti fizički pregled, uključujući oči i kožu, kao i pregled funkcije živaca.

Provode se naknadni pregledi kako bi se otkrilo mjesto tumora i potvrdila dijagnoza tuberozne skleroze. Vrste testova koje se mogu napraviti su:

• MRI, kako bi dobili detaljniju sliku stanja mozga ili bubrega i otkrili mjesto tumora.
• Ultrazvuk i CT skeniranje za otkrivanje prisutnosti tumora koji rastu u bubrezima, srcu ili plućima.
• Srčani eho, za otkrivanje abnormalnosti u srcu i provjeru rasta tumora u srcu.
• Elektroencefalografija (EEG), za otkrivanje abnormalnosti u funkciji mozga.

Gensko testiranje se također može koristiti za dijagnosticiranje tuberozne skleroze. Međutim, ovaj test nije uvijek pouzdan jer je proces kompliciran i dugo traje. Gensko testiranje se obično radi kao preventivna mjera protiv tuberozne skleroze.

Liječenje tuberozne skleroze

Liječenje tuberozne skleroze bit će prilagođeno mjestu tumora i simptomima koji se pojavljuju. Ovaj korak ima za cilj prevladavanje simptoma i može trajati relativno dugo. Vrste tretmana koje se mogu provesti su:

Droga

Primjena lijekova prilagođava se stanju koje pacijent doživljava i koristi se za liječenje simptoma i komplikacija koje nastaju. Neke od vrsta droga koje se koriste su:

• Antikonvulzivi ili antikonvulzivi, kao npr benzodiazepini i fenobarbital, za kontrolu napadaja.
• Everolimus, za suzbijanje rasta tumora u mozgu i bubrezima koji se ne mogu ukloniti kirurškim putem.
• Sirolimus, za liječenje i suzbijanje rasta tumora na koži.

Operacija

Kirurški zahvat se izvodi za uklanjanje tumora koji utječu na funkciju određenih organa, poput bubrega ili srca. Operacija se također izvodi za kontrolu napadaja uzrokovanih tumorima mozga i ne može se liječiti lijekovima.

Ako je tumor u bubregu, kirurški zahvat se izvodi tako da se prekine ili blokira protok krvi koji krvlju opskrbljuje tumor.

Fizioterapija

Druge potporne terapije, kao što su fizioterapija, radna terapija ili logopedska terapija, mogu se koristiti za pomoć osobama s tuberoznom sklerozom mozga. Ova terapija ima za cilj poboljšati djetetovu sposobnost obavljanja svakodnevnih aktivnosti.

Ne postoji učinkovit lijek za liječenje tuberozne skleroze. Stoga će liječnik provoditi redovite provjere funkcije organa kako bi pratio rast tumora i kontrolirao simptome koji se javljaju.

Komplikacije tuberozne skleroze

Svi s tuberoznom sklerozom izloženi su velikom riziku od komplikacija. Vrste komplikacija koje se mogu pojaviti ovise o mjestu i veličini tumora. Neke od komplikacija koje se mogu pojaviti su:

• hidrocefalus

  Tumori koji se pojavljuju u mozgu mogu uzrokovati nakupljanje cerebrospinalne tekućine u moždanoj šupljini (hidrocefalus), pa se pritisak na mozak povećava i veličina glave povećava.

• Zatajenja bubrega

  Ovo stanje nastaje kada tumor koji se razvije u bubregu postane veći i uzrokuje krvarenje, što dovodi do zatajenja bubrega.

• Srčana bolest

  Rast tumora u srcu može uzrokovati opstrukciju protoka krvi u i iz srca, kao i aritmije.

• Poremećaji funkcije pluća

  Tumori koji se razvijaju u plućima mogu uzrokovati nakupljanje tekućine u plućima i dovesti do poremećene funkcije pluća.

• Rak

  Benigni tumori koji rastu u tijelu pacijenata s tuberoznom sklerozom imaju visok rizik od razvoja raka.

• Sljepoća

  Rast tumora u oku može inhibirati funkciju mrežnice, te tako narušiti vid i uzrokovati sljepoću. Međutim, ove komplikacije su rijetke.

Prevencija tuberozne skleroze

Ne postoje poznati načini prevencije tuberozne skleroze. Međutim, ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu tuberozne skleroze i planirate imati djecu, savjetuje vam se savjetovanje i pregled gena. Ova se radnja poduzima kako bi se rano otkrio rizik od tuberozne skleroze kako bi se mogao predvidjeti.