pictopub.com

Dubin-Johnsonov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje visoku razinu bilirubina u tijelu. Bilirubin je žuto-narančasti pigment koji nastaje razgradnjom crvenih krvnih stanica. Stanje bilirubina koje je iznad normalnog poznato je kao hiperbilirubinemija.

Ovaj sindrom je rijedak i obično se javlja kod ljudi iranskog ili židovskog podrijetla. Osim toga, Dubin-Johnsonov sindrom također se nalazi u Japanu u izoliranim područjima, a stopa brakova između obitelji je prilično visoka. Da bi patila od ovog sindroma, osoba treba nositi abnormalni kromosom koji je naslijeđen od oba roditelja.

Simptomi Dubinova sindroma-Johnson

Sindrom je skup karakterističnih simptoma koji ukazuju na određenu bolest ili stanje. Kod Dubin-Johnsonovog sindroma, glavni simptom je žutica, u kojoj koža i bjeloočnice postaju žute.

• Većina ljudi s Dubin-Johnsonovim sindromom će razviti žuticu u tinejdžerskoj ili ranoj odrasloj dobi. Osim žutice, drugi simptomi Dubin-Johnsonovog sindroma mogu uključivati: blagu bol u trbuhu
• Mučnina ili povraćanje
• Slab.

U rijetkim slučajevima, žutica kod Dubin-Johnsonovog sindroma može se razviti od rođenja.

Uzroci Dubin-Johnsonovog sindroma

Dubin-Johnsonov sindrom prenosi se na djecu od oba roditelja od kojih svaki ima abnormalni kromosomski nositelj ovog sindroma. Djeca koja nasljeđuju samo abnormalne kromosome od jednog roditelja (kombinacija normalnih i abnormalnih kromosoma) bit će nositelji (prijevoznik) Dubin-Johnsonov sindrom, ali nemaju simptome.

Dijagnoza Dubin-Johnsonovog sindroma

Liječnici će posumnjati da pacijent ima Dubin-Johnsonov sindrom ako ima žuticu, kao i fizički pregled, posebno na jetri. Ovaj liječnički pregled će biti pojačan s nekoliko pratećih testova. Neki od testova koji se mogu napraviti za potvrdu Dubin-Johnsonovog sindroma su:

• Test bilirubina. Ovo je test za mjerenje razine bilirubina u krvi.
• Krvni test. Ovaj test se radi uzimanjem uzorka krvi za provjeru razine jetrenih enzima.
• Test skeniranja. Kroz CT skeniranje, jetra će izgledati pocrnjela zbog procesa u jetri koji proizvode crni pigment.
• Porfirinski test urina. Ovaj test koristi uzorak urina za provjeru tvari koje igraju važnu ulogu u procesu stvaranja hemoglobina.
• Biopsija jetre. U ovom testu liječnik će uzeti malu količinu jetrenog tkiva kao uzorak za daljnje ispitivanje u laboratoriju.

Liječenje Dubin-Johnsonovog sindroma

Točan oblik liječenja Dubin-Johnsonovog sindroma nije poznat. Liječenje se provodi za liječenje simptoma koji se javljaju. U nekim slučajevima liječnici čak ne daju posebnu terapiju pacijentima koji imaju simptome.

Primjena lijekova mora biti oprezna i prema liječničkom savjetu, jer konzumirani lijekovi zapravo mogu loše utjecati na rad jetre.

Komplikacije Dubin-Johnsonovog sindroma

Neke od komplikacija pronađenih kod Dubin-Johnsonovog sindroma su:

• Žutica koja se ne popravlja
• Hepatomegalija ili povećanje jetre
• Kolestaza ili opstrukcija protoka žuči u novorođenčadi
• Krvarenje zbog smanjene sposobnosti proteina faktora zgrušavanja krvi.

Prevencija Dubin-Johnsonovog sindroma

Jedan od oblika prevencije Dubin-Johnsonovog sindroma može se učiniti kroz predbračno savjetovanje. Predbračno savjetovanje daje prednost parovima da provjere gene, bez obzira imaju li kromosom koji nosi Dubin-Johnsonov sindrom ili ne. Cilj je spriječiti rizik od prenošenja Dubin-Johnsonovog sindroma s roditelja na potomstvo.