pictopub.com

Patuljastost je poremećaj koji uzrokuje da je visina oboljelog ispod prosjeka. Stručnjaci definiraju patuljastost kao visinu odraslih ne više od 147 cm. Ali općenito, ljudi s patuljastim oblikom imaju samo visinu od 120 cm.

Simptomi patuljastosti

Ljudi s patuljastim oblikom imaju nerazmjernu veličinu tijela, pri čemu je veličina tijela klasificirana kao normalna, ali su noge vrlo kratke. Osim toga, veličina glave pacijenta također izgleda veća.

U rjeđim slučajevima osobe s patuljastim oblikom mogu imati i kratko tijelo i noge, pa izgleda proporcionalno, uključujući i veličinu glave.

Simptomi patuljastosti uključuju:

• Visina kod odraslih pacijenata između 90-120 cm.
• Stope rasta u djetinjstvu su sporije, s visinom oko trećine ispod standarda.
• Veličina glave koja izgleda velika i nerazmjerno velika, s istaknutim čelom i ravnim vrhom nosa.
• Ravne jagodice.
• Nakupljanje tekućine u mozgu (hidrocefalus).
• Oštećenje vida i sluha.
• Zečja usna.
• Kratak vrat.
• Deformacije kralježnice, kao što su naginjanje ili pognutost, što može rezultirati živčanim tegobama, kao što je ukočenost.
• Oblik prsa je širok i okrugao.
• Veličina nadlaktica i nogu koje su kraće od dna.
• Ograničeno kretanje u predjelu lakta.
• Kratki prsti na rukama i nogama, sa širokim razmakom između srednjeg i prstenjaka.
• Noge su u obliku slova O, što izaziva bolove u koljenima i gležnjevima.
• Spolni organi koji se ne razvijaju u adolescenciji.

Uzrok patuljastosti

Na temelju temeljnog uzroka, patuljastost se dijeli na dva, i to:

Proporcionalni patuljastost.

Kod proporcionalnog patuljastog oblika svi članovi tijela bolesnika jednako su mali i proporcionalni svojoj visini. Proporcionalni patuljastost obično je uzrokovan nedostatkom hormona rasta. Ostali čimbenici koji mogu uzrokovati ovo stanje su:

• Turnerov sindrom, koji je genski poremećaj kod žena koji može inhibirati rast.
• Bolesti koje utječu na pluća, srce ili bubrege.
• Liječenje artritisa, koji može inhibirati hormon rasta.

Neproporcionalni patuljastost

Kao što ime sugerira, nerazmjerni patuljastost karakterizira veličina udova koji su međusobno nerazmjerni. Ovo stanje je najčešće uzrokovano ahondroplazija, genetska bolest koju karakteriziraju kratke ruke i noge, ali normalna veličina glave.

Druga stanja koja mogu uzrokovati nesrazmjernu patuljastost su:

• Prader-Willi sindrom
• Noonanov sindrom
• Conradi sindrom
• Ellis-van Creveldov sindrom
• Hipohondroplazija
• Dijastrofična displazija
• Višestruka epifizna displazija
• Pseudohondroplazija
• Bolest mukopolisaharid
• bolest krhkih kostiju (osteogenesis imperfecta)

Dijagnoza patuljastosti

U nekim slučajevima liječnici ultrazvučnim pregledom trudnoće mogu posumnjati da beba u maternici ima patuljastost. U međuvremenu, u novorođenčadi iu razvoju, liječnici mogu prepoznati patuljastost kroz rutinske preglede.

Prilikom pregleda pedijatar će izmjeriti djetetovu visinu i težinu, kao i opseg djetetove glave. Rezultati mjerenja pri svakom pregledu bit će zabilježeni i uspoređeni s normalnim standardima rasta. Pregledom liječnik može utvrditi ima li beba zastoj u rastu ili ima nerazmjernu veličinu glave.

Neki drugi testovi koji se mogu napraviti za dijagnosticiranje patuljastosti i određivanje uzroka su:

Slikovni test

Liječnici mogu obaviti rendgenske preglede kako bi dobili jasnu sliku lubanje i kostiju djeteta. Zatim, kako bi otkrio postoje li abnormalnosti u žlijezdama koje proizvode hormon rasta, liječnik će napraviti MRI mozga.

Hormonski test

Hormonske pretrage provode se kako bi se izmjerile razine hormona rasta i drugih hormona koji igraju važnu ulogu u djetetovom procesu rasta i razvoja.

Genetski test

Genetsko testiranje se radi kako bi se utvrdilo je li patuljastost kod pacijenta uzrokovana genetskim poremećajem, kao što je Turnerov sindrom.

Liječenje patuljastosti

Liječenje je usmjereno na maksimalnu tjelesnu funkciju pacijenta i samostalnost u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, kao i na ublažavanje komplikacija koje nastaju zbog patuljastosti. To je zato što se patuljastost ne može liječiti, osobito ako je uzrokovana naslijeđem ili genetskim poremećajima. Neke od metoda liječenja patuljastosti su:

Hormonska terapija

Injekcije sintetičkih hormona daju se svakodnevno djeci kojoj nedostaje hormon rasta. Injekcije se mogu davati do dobi od 20 godina, kako bi se postigla maksimalna visina.

U bolesnika s patuljastim oblikom s Turnerovim sindromom daju se injekcije hormona estrogena kako bi se potaknuo pubertet i rast spolnih organa. Ova injekcija estrogena će se davati sve dok pacijent ne dostigne dob menopauze.

Operacija

U bolesnika s nerazmjerno izraženim patuljastim zahvatom radi se kirurški zahvat kojim se poboljšava smjer rasta kostiju i oblik kralježnice, smanjuje pritisak na leđnu moždinu i uklanja višak tekućine u mozgu ako pacijent ima i hidrocefalus.

Operacija produljenja ekstremiteta

Operacija produljenja nogu u bolesnika s patuljastim oblikom još uvijek je kontroverzna, zbog rizika od komplikacija prijeloma i infekcije. Stoga prvo razgovarajte sa svojim liječnikom o prednostima i rizicima ovog postupka.

Imajte na umu da djeca koja imaju patuljastost moraju prilagoditi svoje uvjete kada obavljaju svakodnevne aktivnosti. Neki koraci koji se mogu poduzeti su:

• Podržite glavu, vrat i gornji dio leđa dok dijete sjedi.
• Koristite posebnu dječju sjedalicu kada ste u autu, kako biste pravilno poduprli njegov vrat i leđa.
• Izbjegavajte nošenje djeteta u remenci koja ne podupire vrat i čini stražnji luk kao slovo "C".
• Učite i upoznajte djecu da jedu uravnoteženu hranu od najranije dobi, kako bi se spriječio problem viška kilograma.
• Pazite na znakove komplikacija kod djece, kao što su: apneja za vrijeme spavanja i infekcije uha.
• Potičite dijete da vozi bicikl ili pliva, ali izbjegavajte rizične sportove, poput nogometa ili gimnastike.

Komplikacije patuljastosti

Brojne komplikacije koje se često javljaju kod osoba s patuljastim oblikom su:

• Poremećaj razvoja motoričkih sposobnosti, kao što su puzanje, sjedenje i hodanje
• Česte infekcije uha i rizik od gubitka sluha.
• Problemi s disanjem tijekom spavanja (apneja za vrijeme spavanja)
• Ponavljajuća bol u leđima.
• Stegnuti kralježnični živci, koji uzrokuju bol ili utrnulost u nogama
• Artritis.
• Prekomjerna tjelesna težina, što doprinosi poremećajima zglobova i kostiju.
• Zubi rastu nagomilani

Trudnicama s patuljastim oblikom savjetovat će se carski rez tijekom poroda, jer veličina zdjelične kosti ne dopušta normalan porod.