pictopub.com

Ahondroplazija je poremećaj rasta kosti koji karakterizira zakržljalo i nerazmjerno tijelo. Ovo stanje je jedan od najčešćih poremećaja rasta kostiju.

Bolesnici s ahondroplazijom imaju normalnu veličinu prsne kosti, ali su ruke i noge kratke, zbog čega pacijent ima patuljasto tijelo (patuljastost).

Prosječna visina odraslih muških bolesnika s ahondroplazijom je 131 cm, dok je odraslih žena 124 cm. Unatoč različitim fizičkim uvjetima, oboljeli od ahondroplazije imaju normalnu razinu inteligencije kao i ljudi općenito.

Uzroci ahondroplazije

Ahondroplazija nastaje zbog genetske mutacije u genu FGFR3, koji je gen koji proizvodi protein Receptor faktora rasta fibroblasta 3. Ovaj protein igra važnu ulogu u procesu okoštavanja ili procesu promjene hrskavice u tvrdu kost.

Mutacije u genu FGFR3 uzrokuju da protein ne funkcionira ispravno, ometajući tako transformaciju hrskavice u tvrdu kost. Kao rezultat toga, kosti rastu kraće i imaju abnormalan oblik, posebno kosti na rukama i nogama.

Mutacije gena FGFR3 u bolesnika s ahondroplazijom mogu se pojaviti na dva načina, i to:

Spontane mutacije

Oko 80% ahondroplazije uzrokovano je mutacijama gena koje nisu naslijeđene od roditelja. Ova mutacija se javlja spontano, a uzrok je nepoznat.

Nasljedna mutacija

Oko 20% slučajeva ahondroplazije naslijeđeno je od roditelja. Ako jedan roditelj ima ahondroplaziju, postotak djece koja pate od ovog stanja može biti čak 50%. Međutim, ako oba roditelja pate od ahondroplazije, rizik da i dijete pati od ovog stanja je sljedeći:

• 25% šanse da će dijete biti normalno
• 50% šanse da dijete ima jedan defektan gen koji uzrokuje ahondroplaziju
• 25% šanse da će dijete naslijediti dva defektna gena, što rezultira fatalnom ahondroplazijom, tzv. homozigotni ahondroplazija

Simptom Ahondroplazija

Od novorođenčadi, bebe s ahondroplazijom mogu se prepoznati po fizičkim karakteristikama, kao što su:

• Kratke ruke, noge i prsti
• Veća veličina glave, s istaknutim čelom
• Zubi koji su pogrešno postavljeni i pričvršćeni
• Deformacije kralježnice mogu biti u obliku lordoze (zakrivljene prema naprijed) ili kifoze (zakrivljene natrag)
• Uski spinalni kanal
• Udovi u obliku slova O
• Šape kratke i široke
• Slab mišićni tonus ili snaga

Kada ići liječniku

Ako postoji član obitelji koji ima anamnezu ahondroplazije, preporuča se napraviti genetski pregled prije planiranja trudnoće kako bi se utvrdilo koliki je rizik od ovog stanja prenesen na fetus.  

Ako je vama ili članu vaše obitelji dijagnosticirana ahondroplazija, preporučljivo je redovito provjeravati svog liječnika kako biste spriječili komplikacije. Imajte na umu da se rizik od komplikacija u bolesnika s ahondroplazijom može povećati tijekom vremena.  

Dijagnoza ahondroplazije

Ahondroplazija se može dijagnosticirati od djetinjstva, točnije kada se beba rodi ili je još u maternici. Evo objašnjenja:

Nakon što se beba rodi

Kao prvi korak, liječnik će ispitati doživljene fizičke simptome i postaviti pitanja i odgovore s roditeljima o obiteljskoj anamnezi. Ahondroplaziju možemo prepoznati po karakterističnim kratkim i nerazmjerno kratkim udovima.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik može obaviti i daljnje pretrage DNK testovima. DNK testiranje se vrši uzimanjem DNK uzoraka iz krvi za kasniju analizu u laboratoriju. Uzorak DNA se koristi za otkrivanje mogućih abnormalnosti u genu FGFR3.

Tijekom trudnoće

Dijagnoza ahondroplazije može se postaviti i tijekom trudnoće, posebno za roditelje koji boluju od ahondroplazije. Neki testovi koji se mogu napraviti za otkrivanje ahondroplazije su:

• ultrazvuk

  Ultrazvuk se koristi za ispitivanje stanja fetusa u maternici i otkrivanje znakova ahondroplazije, kao što je veličina glave veća od normalne. Ultrazvuk se može napraviti kroz majčinu trbušnu stijenku (transabdominalno) ili kroz rodnicu (transvaginalni ultrazvuk).

• Detekcija genskih mutacija FGFR3

  Detekcija genskih mutacija još u maternici može se obaviti uzimanjem uzorka amnionske tekućine (amnionske tekućine).amniocenteza) ili uzorci placente ili placentnog tkiva, poznati kao uzorkovanje korionskih resica. Međutim, ova radnja ima rizik od pobačaja.  

Liječenje ahondroplazije

Do danas ne postoji lijek ili metoda liječenja za potpuno liječenje ahondroplazije. Liječenje je namijenjeno samo ublažavanju simptoma ili sprječavanju i liječenju komplikacija koje se pojave. Ovi tretmani uključuju:

1. Liječnički pregled

Liječnički pregled rutinski je potrebno pratiti rast bolesnikova tijela. Pregled uključuje mjerenje omjera gornjeg i donjeg dijela tijela, kao i tjelesne težine pacijenta. Vrlo je važno održavati tjelesnu težinu pacijenta kako bi ostala idealna kako bi se spriječile komplikacije.

2. Hormonska terapija

Kod djece s ahondroplazijom liječnici mogu preporučiti hormonsku terapiju koja se provodi redovito kako bi se povećao rast kostiju kod djece kako bi imali bolje držanje kao odrasli.

3. Stomatološka njega

Stomatološki tretman se radi kako bi se poboljšala struktura zuba koji su nagomilani zbog ahondroplazije.

4. Antibiotici

Antibiotici se mogu koristiti za liječenje infekcija uha koje često imaju osobe s ahondroplazijom.

5. Protuupalni lijekovi

Protuupalni lijekovi mogu se davati za liječenje ahondroplazije bolesnika s poremećajima zglobova.

6. Operacija

Kirurški zahvat se može izvesti za ublažavanje simptoma ili liječenje komplikacija koje se javljaju. Operacije koje se mogu izvesti uključuju:

• Ortopedski zahvati

  Postupak koji izvodi ortopedski liječnik za korekciju O-oblika stopala.

• Lumbalna laminektomija

  Kirurški zahvati za liječenje spinalne stenoze.

• Ventrikuloperitonealni šant

  Kirurški zahvat se izvodi ako pacijent s ahondroplazijom ima hidrocefalus. Ovaj postupak se radi umetanjem fleksibilne cijevi (katetera) za uklanjanje viška tekućine u moždanoj šupljini.

• carski rez

  Trudnice s ahondroplazijom imaju male zdjelične kosti pa se preporuča rađanje carskim rezom. Ovaj se postupak također provodi ako je fetusu dijagnosticirana ahondroplazija kako bi se smanjio rizik od krvarenja zbog prevelike glave fetusa da bi se normalno rodila.

Komplikacije Ahondroplazija

Postoje razne komplikacije koje mogu iskusiti pacijenti s ahondroplazijom, uključujući:

• Pretilost
• Ponavljajuće infekcije uha, zbog suženja kanala u uhu
• Ograničenja u kretanju, zbog deformiteta ruku i nogu
• Spinalna stenoza, što je suženje spinalnog kanala koje uzrokuje kompresiju živaca u leđnoj moždini
• Hidrocefalus, koji je nakupljanje tekućine u šupljinama (ventrikula) u mozgu
• Apneja za vrijeme spavanja, naime stanje pojave ritma zaustavljanja disanja tijekom spavanja

Prevencija ahondroplazije

Mjere za sprječavanje ahondroplazije još nisu poznate. Ako patite od ahondroplazije ili imate obiteljsku povijest ahondroplazije, preporučljivo je konzultirati se s liječnikom kako biste saznali više o riziku od ahondroplazije u Vašeg djeteta.