pictopub.com

Sindrom fragile X je genetski poremećaj koji uzrokuje da dijete ima zastoj u tjelesnom i mentalnom razvoju, teškoće u učenju i interakciji te poremećaje ponašanja. Ovo stanje je kronično ili može trajati tijekom djetetova života. Sindrom fragilnog X također je poznat kao Martin-Bell sindrom.

Uzroci Fragile X. sindroma

Sindrom fragile X uzrokovan je mutacijama gena FMR1 (Fragile X Mentalna retardacija 1) koji se nalazi na X kromosomu. X kromosom je jedan od dvije vrste spolnih kromosoma, osim kromosoma Y. Ženke imaju 2 X kromosoma, dok muškarci imaju 1 X kromosom i 1 Y kromosom. Stoga su simptomi Sindrom krhkog X više će osjetiti dječaci nego djevojčice, jer djevojčice još uvijek imaju još jedan normalan X kromosom.

Uzrok mutacije još nije poznat. Mutirani gen FMR1 uzrokuje da tijelo proizvodi malo ili nimalo FMR proteina (FMRP), koji je važan za mozak. Ovaj protein je zadužen za stvaranje i održavanje interakcija između moždanih stanica i živčanog sustava kako bi ispravno funkcionirali. Kada se FMRP protein ne proizvodi, signali iz mozga su izobličeni, što rezultira simptomima sindroma krhkog X.

Simptomi Fragile X. Sindrom

Simptomi Fragile X sindroma mogu se pojaviti nakon rođenja djeteta ili nakon što je dijete prošlo kroz pubertet. Djeca sa Fragile X sindromom imaju sljedeće simptome:

• Zastoj u razvoju. Djeci s Fragile X sindromom potrebno je više vremena da nauče sjediti, puzati i hodati.
• Poremećaji govora, kao što je nerazgovijetan govor.
• Poteškoće u razumijevanju i učenju novih stvari.
• Poremećaji interakcije u društvenom okruženju, kao što je neodržavanje kontakta očima s drugim ljudima, nesklonost dodirivanju i poteškoće u razumijevanju govora tijela.
• Osjetljiva na svjetlost i zvuk.
• Agresivno ponašanje i sklonost samoozljeđivanju.
• Poremećaji spavanja.
• Napadaji.
• Depresija.

Sindrom fragile X također utječe na fizičko stanje pacijenta, koje karakterizira:

• Veća glava i uši.
• Duži oblik lica.
• Šire čelo i brada.
• Zglobovi postaju labavi.
• Ravna stopala.
• Testisi se povećavaju kada dječaci prođu kroz pubertet.

Dijagnoza Fragile X. Sindrom

Liječnici mogu posumnjati da pacijent ima sindrom Fragile X ako postoje simptomi, koji se potvrđuju fizičkim pregledom. Da bi se to potvrdilo potrebno je napraviti FMR1 DNA pregled, a to je pregled kroz uzorak krvi radi otkrivanja abnormalnosti ili promjena na genu FMR1. Ovaj test se radi nakon rođenja djeteta ili nakon što dijete prođe kroz pubertet.

DNK pregled mogu obaviti i opstetričari dok je fetus još u maternici, i to putem:

• Uzorkovanje korionskih resica (CVS), naime laboratorijski pregled kroz uzorke tkiva posteljice za ispitivanje gena FMR1 u stanicama placente. Ovaj test se radi između 10. i 12. tjedna trudnoće.
• amniocenteza, naime pregled uzorkovanjem amnionske tekućine radi otkrivanja abnormalnosti ili promjena u genu FMR1. Ovaj pregled treba obaviti između 15. i 18. tjedna trudnoće.

Fragile X. Liječenje sindroma

Sindrom fragilnog X do sada nije izliječen. Koraci liječenja poduzimaju se kako bi se maksimizirao djetetov potencijal i ublažili simptomi. Ovaj napor liječenja zahtijeva pomoć i podršku članova obitelji, liječnika, terapeuta ili psihologa. Vrste liječenja koje se mogu provesti, uključujući:

• škola s posebnim potrebama, s nastavnim planom i programom, materijalima za učenje i učioničkim okruženjem koje je prilagođeno potrebama djece s Fragile X sindromom.
• psihoterapija, prevladati emocionalne poremećaje oboljelih i educirati članove obitelji u pratnji djece sa sindromom Fragile X. Jedna od psihoterapije koja se može provesti je i kognitivno bihevioralna terapija, s ciljem promjene bolesnikovih negativnih misaonih obrazaca i odgovora na pozitivne.
• fizioterapija, ima za cilj poboljšati kretanje, snagu, koordinaciju i tjelesnu ravnotežu u djece s Fragile X sindromom.
• govorna terapija, je metoda koja se koristi za poboljšanje govornih ili komunikacijskih vještina, kao i za razumijevanje i izražavanje jezika.
• radna terapija, ima za cilj maksimizirati sposobnost pacijenta da samostalno obavlja svakodnevni život, kako kod kuće tako iu okruženju.

Liječnici također daju lijekove za ublažavanje i kontrolu simptoma koje imaju osobe sa sindromom fragilnog X. To uključuje:

• Metilfenidat, ako sindrom Fragile X uzrokuje ADHD.
• SSRI antidepresivi (selektivni inhibitor ponovne pohrane serotonina), kao što su sertralin, escitalopram i duloksetin, za kontrolu simptoma napada panike.
• antipsihotik, kao što je aripiprazol, za stabilizaciju emocija, poboljšanje fokusa i smanjenje tjeskobe.
• antikonvulzivi, kao što su benzodiazepini i fenobarbital, za ublažavanje napadaja.

Prevencija sindroma krhkog X

Sindrom fragile X je genetsko stanje koje ga čini teškim za prevenciju. Međutim, ako imate člana obitelji koji je prije imao sindrom Fragile X, važno je genetsko testiranje kako biste vidjeli postoji li rizik od prenošenja sindroma na vašu djecu.

Iako se sindrom Fragile X ne može spriječiti, potrebno je poduzeti rani koraci u liječenju kako bi se oboljelima pomoglo da dostignu svoj najveći potencijal u kognitivnom, bihevioralnom i društvenom životu.

Komplikacije fragile X. sindroma

Fragile X sindrom rijetko uzrokuje komplikacije. Međutim, postoji nekoliko medicinskih poremećaja kojima su djeca s Fragile X sindromom sklona doživjeti. To uključuje:

• Napadaji.
• Poremećaji sluha.
• Poremećaji vida, kao što su prekrižene oči (strabizam), kratkovidnost i astigmatizam.
• Srčani poremećaji.