pictopub.com

Gilbertov sindrom je vrsta nasljedne bolesti koju karakterizira visoka razina neizravnog bilirubina u krvi. Neizravni bilirubin je žuto-smeđi pigment koji nastaje kao rezultat razgradnje crvenih krvnih stanica od strane slezene. Ovo stanje uzrokuje žutu boju očiju i kože (žutica), iako je stanje jetre kod pacijenata s Gilbertovim sindromom normalno i neometano.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom uzrokovan je mutacijom ili promjenom gena UGT1A1, gena koji kontrolira razinu bilirubina u tijelu. Ovaj gen prenosi upute iz mozga u jetru za proizvodnju enzima koji mogu pretvoriti neizravni bilirubin u izravni bilirubin tako da se može izlučiti urinom i izmetom. U bolesnika s Gilbertovim sindromom, mutacije gena uzrokuju da jetra ne može proizvoditi ovaj enzim, što rezultira nakupljanjem neizravnog bilirubina u krvotoku.

Uzrok mutacije gena UGT1A1 još nije poznat. Međutim, postoji nekoliko stvari koje mogu izazvati povećanu razinu bilirubina u krvi, a to su:

• Stres ili emocionalni stres
• Dehidracija
• Nedostatak unosa hrane ili predugo na niskokaloričnoj dijeti
• Naporne vježbe
• Nedostatak sna
• Imati infekciju, kao što je gripa
• Postoperativno razdoblje oporavka
• Menstruacija (kod žena).

Simptomi Gilbertovog sindroma

Glavni simptom Gilbertovog sindroma je žutica, koju karakteriziraju žute oči i koža. Osim toga, mogu se pojaviti i neki dodatni simptomi, i to:

• Gadan
• Pretjeran umor
• Bol ili nelagoda u abdomenu
• Proljev
• Smanjen apetit.

Većina oboljelih ne shvaća da imaju Gilbertov sindrom jer su simptomi gotovo slični drugim bolestima. Simptomi Gilbertovog sindroma zapravo su prisutni od rođenja, ali su spoznali tek nakon ulaska pacijenta u pubertet jer se bilirubin povećava, pa su simptomi koji se pojavljuju sve jasniji.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Liječnici mogu posumnjati da pacijent ima Gilbertov sindrom ako postoje simptomi, koji se potvrđuju fizičkim pregledom. Međutim, da bismo bili sigurni, ponekad je potrebno obaviti naknadni pregled uzorkom krvi. Među ostalima su:

• krvni test bilirubina, za mjerenje razine bilirubina u krvi. U odraslih normalna razina bilirubina kreće se od 0,3 do 1,0 mg/dL. U međuvremenu, u novorođenčadi, normalna količina bilirubina je < 5,2 mg/dL tijekom prva 24 sata nakon rođenja.
• Testovi funkcije jetre. Kada je jetra poremećena, jetra će otpustiti enzime u krv i razina proizvedenog proteina će se smanjiti. Mjerenjem razine enzima i proteina liječnici mogu otkriti postoji li poremećaj u radu jetre.
• genetski test, tj. pregled kroz uzorke DNK u krvi radi otkrivanja mogućih genskih mutacija koje uzrokuju Gilbertov sindrom.

Liječnik će također provesti dodatne dijagnostičke pretrage, poput ultrazvuka, CT skeniranja ili biopsije jetre, kako bi otkrio moguća druga medicinska stanja koja uzrokuju visoku razinu bilirubina u krvi. Liječnici će nekome dijagnosticirati Gilbertov sindrom ako krvni testovi pokažu visoke razine bilirubina i bez znakova bolesti jetre.

Liječenje i prevencija Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je blaga bolest koja ne zahtijeva poseban medicinski tretman. Ponekad liječnici mogu dati lijek fenobarbital kako bi se smanjila visoka razina bilirubina u tijelu. Žutica koju imaju osobe s Gilbertovim sindromom također je bezopasna i simptomi mogu nestati sami od sebe.

Gilbertov sindrom se ne može spriječiti jer se ovaj sindrom prenosi izravno iz obitelji. Međutim, postoji nekoliko koraka koji se mogu poduzeti kako bi se spriječilo povećanje razine bilirubina u krvi, a to su:

• Adekvatan odmor, najmanje 8 sati svaki dan
• Pijte puno tekućine kako biste izbjegli dehidraciju
• Jedite redovito i izbjegavajte niskokalorične dijete
• Redovito prakticirajte tehnike opuštanja, kao što su meditacija, joga ili slušanje glazbe
• Izbjegavajte naporne fizičke vježbe dulje vrijeme. Radite lagane ili umjerene vježbe, barem 30 minuta svaki dan.
• Ograničite konzumaciju alkohola kako biste smanjili rizik od oštećenja funkcije jetre.

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom rijetko uzrokuje komplikacije. Međutim, osobama s Gilbertovim sindromom savjetuje se da uvijek budu oprezni kada uzimaju lijekove zbog rizika od povećanja nuspojava lijekova koji se konzumiraju. To je zbog niske razine enzima koji obrađuju bilirubin, čime se ometa metabolički proces uklanjanja sadržaja lijeka iz tijela. Neke vrste lijekova koje osobe s Gilbertovim sindromom trebaju koristiti s oprezom, a to su:

• Paracetamol
• Irinotekan, vrsta kemoterapijskog lijeka u liječenju raka
• Klasa inhibitora proteaze antivirusnih lijekova (inhibitor proteaze), koji je vrsta lijeka za liječenje HIV-a i hepatitisa C.

Ako patite od Gilbertovog sindroma, posavjetujte se sa svojim liječnikom prije upotrebe bilo kojeg lijeka kako biste spriječili nuspojave.