pictopub.com

Crigler-Najjar sindrom je nasljedna bolest koju karakterizira visoka razina neizravnog bilirubina u krvi. Bilirubin je žuti pigment u krvi, koji nastaje kada se crvena krvna zrnca prirodno razgrađuju. Prvi bilirubin koji nastaje nakon razgradnje krvnih stanica je neizravni bilirubin. Neizravni bilirubin će ući u jetru, pretvarajući se u izravni bilirubin kako bi se mogao izlučiti urinom i izmetom.

Simptomi Crigler-Najjarovog sindroma

Simptomi koji se pojavljuju u bolesnika s Crigler-Najjarovim sindromom uključuju:

• Žuta promjena boje kože i bjeloočnica (žutica), koja se pojavljuje nekoliko dana nakon rođenja, a pogoršava se s vremenom
• Zbunjenost i promjena u razmišljanju
• Letargija ili fizički i psihički umor
• Nema apetita
• Geg

Uzroci Crigler-Najjarovog sindroma

Crigler-Najjar sindrom je uzrokovan mutacijom gena UGT1A1. Gen UGT1A1 igra ulogu u proizvodnji bilirubin UGT enzima, koji je enzim koji služi za pretvaranje neizravnog bilirubina u izravni bilirubin. Ova reakcija čini bilirubin lako topljivim u vodi, pa ga tijelo može izlučiti. Mutacije u genu UGT1A1 uzrokuju smanjenje funkcije UGT bilirubinskog enzima (Crigler-Najjar sindrom tip 2) ili neaktivnost (Crigler-Najjar sindrom tip 1). U Crigler-Najjar sindromu tipa 2, funkcija UGT bilirubin enzima je samo oko 20 posto. Oba ova stanja uzrokuju da se neizravni bilirubin ne može pretvoriti u izravni bilirubin, tako da se neizravni bilirubin nakuplja u krvi i uzrokuje žuticu.

Crigler-Najjar sindrom je autosomno recesivna bolest. Drugim riječima, osoba može oboljeti od ove bolesti ako se mutacija gena UGT1A1 dogodi kod oba roditelja. U međuvremenu, ako je mutacija gena naslijeđena od samo jednog roditelja, osoba može razviti Gilbertov sindrom, stanje koje je blaže od Crigler-Najjarovog sindroma.

Dijagnoza Crigler-Najjarovog sindroma

Liječnici mogu posumnjati da pacijent ima Crigler-Najjar sindrom, ako postoji niz simptoma koji su prethodno opisani. Ali kako bismo bili sigurni, liječnik može provesti niz pregleda kao što su:

Mjerenje razine bilirubina

Mjerenje razine bilirubina vrši se uzimanjem uzorka krvi pacijenta, radi laboratorijske pretrage. Kod Crigler-Najjar sindroma tipa 1, razine bilirubina su u rasponu od 20-50 mg/dL. U međuvremenu, razine bilirubina u Crigler-Najjar sindromu tipa 2 kreću se od 7-20 mg/dL.

Provjera funkcije jetre

U bolesnika s Crigler-Najjarovim sindromom, razine jetrenih enzima općenito se provjeravaju tijekom testova funkcije jetre, u normalnom su rasponu. Međutim, u nekim slučajevima razina jetrenih enzima može porasti zbog intrahepatične kolestaze, stanja u kojem je protok žuči blokiran u jetri.

Liječenje Crigler-Najjarovog sindroma

Liječenje Crigler-Najjar sindroma ovisi o tipu koji je pretrpio, kao što će biti objašnjeno u nastavku:

Liječenje Crigler-Najjar sindroma tipa 1

Prvi korak koji liječnik poduzima je prevencija kernikterusa, i to na sljedeće načine:

- Fototerapija plavim svjetlom. Fototerapija je čin ozračivanja cijelog tijela plavim svjetlom. Fototerapija treba provoditi dugoročno, kako bi se bilirubin lakše izlučio mokraćom.

- Davanje kalcijevog fosfata. Kalcijev fosfat je koristan za uklanjanje bilirubina.

- Razmjena transfuzije. Transfuzija zamjene je postupak zamjene krvi bebe svježom krvlju darivatelja. Ovaj postupak se može izvesti do nekoliko puta.

Druga metoda je transplantacija jetre. U nekim slučajevima liječnici će preporučiti transplantaciju jetre kako bi izbjegli komplikacije.

Liječenje Crigler-Najjar sindroma tipa 2

Osobe s Crigler-Najjar sindromom tipa 2 mogu se ozdraviti same od sebe bez liječenja. Međutim, liječnici mogu dati lijek fenobarbital za snižavanje razine bilirubina za 25 posto, unutar 2-3 tjedna. U rijetkim slučajevima, neki bolesnici s Crigler-Najjar sindromom tipa 2 također mogu zahtijevati zamjensku transfuziju i fototerapiju.