pictopub.com

Xeroderma pigmentosum je genetski poremećaj koji uzrokuje da oboljeli postanu vrlo osjetljivi na sunčevu svjetlost. Xeroderma pigmentosum rijetka je bolest za koju se procjenjuje da pogađa 1 od 250.000 ljudi diljem svijeta.

Budući da je to genetski poremećaj, simptomi pigmentna kseroderma može se vidjeti od djetinjstva. Pritužbe će se pojaviti na područjima koja su često izložena sunčevoj svjetlosti, a to su koža i oči. Ako se ne liječi pravilno, oboljeli pigmentna kseroderma osjetljiv na rak kože i rak oka.

Razlog Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum općenito uzrokovane mutacijama u genima koji inhibiraju popravak oštećene DNK. Prisutnost ovih genskih mutacija čini tijelo nesposobnim popraviti ili zamijeniti DNK oštećenu izlaganjem sunčevom zračenju.

Postoji najmanje 8 vrsta genskih mutacija koje mogu uzrokovati pigmentna kseroderma. Međutim, najčešće se nalaze mutacije u genu XPC, ERCC2, i POLH.

Ovaj rijedak kožni poremećaj obično se nasljeđuje s roditelja na djecu na autosomno recesivan način. Odnosno, iako to nitko od roditelja nije doživio pigmentna kseroderma, ako oboje imaju mutacije u gornjem genu, rizik djeteta od razvoja ove bolesti je 25% u svakoj trudnoći.

Simptom Xeroderma Pigmentosum

Simptom pigmentna kseroderma Obično se otkriva u dojenačkoj dobi ili u prve 3 godine života. Neki simptomi pigmentna kseroderma Ono što trebate znati je:

Simptomi na koži

Pojava mrlja na koži bebe ili malog djeteta izloženog suncu čest je znak pigmentna kseroderma. Ovi znakovi mogu uključivati ​​lice, vrat, ruke i noge.

Drugi znak koji se također može pojaviti je promjena pigmentacije koja uzrokuje mrlje kože koje su vrlo tamne (hiperpigmentacija) ili mrlje kože koje su vrlo svijetle (hipopigmentacija) u usporedbi s okolnom bojom kože.

Osim toga, neki od simptoma pigmentna kseroderma Ono što se događa s kožom je:

• Peckanje, crvenilo, bol, pa čak i mjehurići koji mogu trajati tjednima
• Tanka i lomljiva koža
• Koža puna ožiljnog tkiva
• Na koži se pojavljuju pruge malih krvnih žila (telangiektazija)

Simptomi u oku

Najčešći simptomi od pigmentna kseroderma Ono što se pojavljuje u očima je da oči postaju osjetljive (fotofobija), bol, pa čak i crvenilo kada gledate svjetlo.

Osim toga, drugi simptomi koji se mogu pojaviti uključuju:

• Upala rožnice i bijelog dijela oka (sklera)
• Prekomjerna proizvodnja suza
• Upala očnih kapaka
• Kapci se sklapaju (entropija) ili van (ektropija)
• Očna leća postaje mutna

Ako je stupanj oštećenja očiju i okolne kože ozbiljan, pigmentna kseroderma može uzrokovati sljepoću.

Simptomi na živčani sustav

Otprilike 1 od 4 oboljelih pigmentna kseroderma imaju probleme sa živčanim sustavom koji se s vremenom mogu pogoršati. Neki od učinaka mogu se jasno vidjeti od rođenja.

Evo simptoma pigmentna kseroderma uzrokovane poremećajima živčanog sustava:

• Mala veličina glave (mikrocefalija)
• Spori ili nepostojeći refleksni pokreti
• Loše motoričke sposobnosti
• Zastoj u razvoju
• Ukočeni ili slabi mišići
• Loša kontrola pokreta tijela (ataksija)
• Gubitak sluha koji može napredovati do gluhoće

Ne mogu se svi gore spomenuti simptomi pojaviti kod oboljelih pigmentna kseroderma. Dakle, svaki pacijent može pokazati različite simptome.

limenka Xeroderma Pigmentosum ozdravio?

Do sada ne postoji lijek koji može izliječiti bolest pigmentna kseroderma. Različiti tretmani koje daju liječnici imaju za cilj samo smanjenje simptoma i sprječavanje komplikacija.

Držanje podalje od izlaganja suncu najučinkovitiji je korak. Međutim, to je također nemoguće za pacijenta pigmentna kseroderma moraju svaki dan ostati u kući. Stoga se pacijentu mora mijenjati svakodnevni životni stil kako bi se njegove aktivnosti mogle nastaviti bez pogoršanja stanja.

Neke stvari koje se moraju implementirati uključuju:

• Smanjite aktivnosti na otvorenom tijekom dana, osim u hitnim slučajevima, kao što je posjet bolnici
• Koristite kremu za sunčanje ili odjeću koja pokriva cijelo tijelo svaki put kada izađete iz kuće kada sja sunce
• Nosite šešir i sunčane naočale svaki put kada izađete iz kuće dok sunce još sja
• Izbjegavajte izlaganje dimu cigareta jer može pogoršati oštećenje kože

Osim toga, redoviti pregledi kože i očiju također je važna stvar koju ne treba zaboraviti. To će biti od velike pomoći u liječenju simptoma koji se pojavljuju, kao i u ranom otkrivanju i uklanjanju izraslina raka, kako na koži tako i na očima.

Podvrgavajući se raznim savjetima kao što je gore navedeno, oboljeli pigmentna kseroderma očekuje se da će i dalje moći dobiti dobru kvalitetu života, iako postoje neka ograničenja.

Ako vi ili vaše dijete doživite pigmentna kseroderma i trebate dodatno objašnjenje, nemojte se ustručavati konzultirati dermatologa kako biste dobili najbolji savjet o liječenju u kontroli ove bolesti.