pictopub.com

Rettov sindrom je abnormalnost genetika koja utječe na razvoj mozga. Ovo stanje, koje češće imaju djevojčice, pokazat će simptome u dobi od 1 do 1,5 godine.

Bebe s Rettovim sindromom u početku se normalno razvijaju, a zatim usporava razvoj. Ova se barijera javlja postupno, u rasponu od kašnjenja govora do poremećaja kretanja.

Rettov sindrom je rijetko stanje. Na temelju istraživanja, ovo stanje se javlja kod svakog 1 od 15 000 poroda.

Simptomi Rettovog sindroma

Simptomi Rettovog sindroma variraju od pacijentove dobi kada se simptomi prvi put pojavljuju, kao i od težine simptoma.

Većina beba s Rettovim sindromom raste normalno do 6. mjeseca života. Nakon toga su se počeli javljati simptomi. Međutim, značajne promjene obično se pojavljuju tek u dobi od 1 do 1,5 godine.

Tijek bolesti Rettovog sindroma podijeljen je u 4 stupnja, i to:

Pozornica 1(stagnacija)

Stadij 1 karakteriziraju simptomi poteškoće s jelom, abnormalni i ponavljajući pokreti nogu, kašnjenje u govoru, poteškoće u kretanju (npr. kada želite sjediti, puzati ili hodati) i nedostatak interesa za igru. Simptomi 1. faze pojavljuju se kada dijete ima 6-18 mjeseci.

Pozornica 2(rizlaz)

U ovoj fazi se djetetove sposobnosti mogu drastično ili polako smanjiti. Simptomi uključuju ponavljajuće i nekontrolirane pokrete ruku (poput stiskanja ili tapšanja), nerviranje i vrištanje bez vidljivog razloga, izbjegavanje kontakta s drugim ljudima, neravnotežu tijela tijekom hodanja, poremećaje spavanja, trom razvoj glave i poteškoće pri žvakanju i gutanju. Faza 2 pojavljuje se u dobi od 1-4 godine.

3. faza (strlateau)

Ovaj stadij obilježen je poboljšanjem simptoma koji se javljaju u fazi 2. Na primjer, dijete postaje manje nervozno i ​​obraća više pažnje na druge. Način na koji dijete hoda i komunicira također se počinje poboljšavati.

Međutim, postoje neki novi simptomi koji se pojavljuju u ovoj fazi, kao što su napadaji, nepravilni obrasci disanja (kao što je kratko disanje, zatim duboko udahnite ili zadržavanje daha) i navika škrgutanja zubima. Neka djeca čak imaju i poremećaje srčanog ritma. Ova faza počinje u dobi od 2-10 godina.

Pozornica 4(dpropadanje u mpećnica)

Stadij 4 karakterizira deformacija kralježnice ili skolioza, slabost i ukočenost mišića te nemogućnost hodanja. S druge strane, djetetova sposobnost komunikacije i funkcija mozga nije se pogoršala, čak su se i ponavljani pokreti ruku i napadaji počeli smanjivati. Simptomi 4. faze traju u odrasloj dobi.

Kada ići liječniku

Neke se bolesti mogu spriječiti cijepljenjem. Indonezijska udruga pedijatara izdaje raspored cijepljenja za dojenčad i djecu. Posjetite pedijatra prema rasporedu cijepljenja koji je postavljen. Tijekom posjeta liječnik će pratiti rast i razvoj djeteta.

Odmah se obratite liječniku ako smatrate da je nešto drugačije s vašim djetetom, kao što su:

• Napeto
• Pričati kasno
• Ne volim se igrati
• Minimalna reakcija u interakciji s ljudima
• Ponavljajući pokreti ruku
• Glava izgleda mala

Uzroci Rettovog sindroma

Rettov sindrom je uzrokovan mutacijama ili promjenama u genu koji regulira razvoj mozga, odnosno MECP2. Nije poznato što uzrokuje ove promjene gena.

Rettov sindrom nije bolest koja se prenosi od roditelja. Ipak, smatra se da su djeca iz obitelji koja imaju povijest Rettovog sindroma izloženija većem riziku od istog stanja.

Rettov sindrom je češći kod djevojčica nego kod dječaka. Međutim, ako Rettov sindrom imaju dječaci, smetnje koje se javljaju mogu biti teže, čak i dijete obično umre u maternici.

Dijagnoza Rettovog sindroma

Liječnici mogu otkriti Rettov sindrom ako postoji razvojni poremećaj kod djece s karakteristikama ili simptomima koji upućuju na ovu bolest. Da bude siguran, liječnik će provesti genetski test uzimajući uzorak krvi koji će se proučavati u laboratoriju.

Liječenje Rettovog sindroma

Liječenje Rettovog sindroma ima za cilj kontrolirati simptome i pomoći ljudima u aktivnostima svakodnevnog života. Ovi tretmani uključuju:

• Govorna i jezična terapija, za poboljšanje komunikacijskih vještina pacijenata.
• Lijekovi za ublažavanje simptoma ukočenosti mišića, respiratornih problema i napadaja.
• Adekvatan prehrambeni unos, koji pomaže pacijentovom fizičkom i mentalnom razvoju.
• Fizioterapija, koja pomaže bolesnicima da se bolje kreću. Pacijentima s Rettovim sindromom s deformitetima kralježnice liječnici će pružiti pomagala.
• Radna terapija, koja pomaže oboljelima da obavljaju svoj svakodnevni posao, kao što je nošenje odjeće ili jelo.

Iako ne postoji poseban tretman koji može liječiti Rettov sindrom, neki oboljeli mogu kontrolirati svoje pokrete i bolje komunicirati nakon podvrgavanja gore navedenim tretmanima. Međutim, većina ljudi s Rettovim sindromom i dalje treba pomoć u obavljanju svakodnevnih aktivnosti do kraja života.

Komplikacije Rettovog sindroma

Većina ljudi s Rettovim sindromom još uvijek može doživjeti odraslu dob. Komplikacije koje mogu nastati zbog Rettovog sindroma uključuju:

• Poremećaj spavanja
• Poremećaji u prehrani
• Problemi s kostima i zglobovima
• Poremećaji ponašanja i anksioznost
• Probavni poremećaji, kao što su zatvor i žgaravica

Uz gore navedene komplikacije, neke osobe s Rettovim sindromom mogu doživjeti upalu pluća ili poremećaje srčanog ritma koji mogu biti fatalni.