pictopub.com

Neurofibromatoza tip 2 (NF2) je genetski poremećaj koji uzrokuje rast benignih tumora u živčanom tkivu u mozgu, leđnoj moždini i živčanim stanicama. Vestibularni švanom ili akustični neurom je benigni tumor koji često nastaje kao posljedica neurofibromatoze tipa 2.

Neurofibromatoza tipa 2 rjeđe je stanje od neurofibromatoze tipa 1. NF2 se obično javlja u svakom od 25 000 poroda. Simptomi neurofibromatoze tipa 2 obično će se početi pojavljivati ​​u mladoj odrasloj dobi, oko 20. godine. Simptomi koji se često pojavljuju, a to su gubitak sluha, zujanje u ušima i poremećaji ravnoteže.

Razlog Neurofibromatoza tip 2

Neurofibromatoza tipa 2 uzrokovana je genetskom abnormalnošću na kromosomu 22 ili genu NF2. Ove genetske mutacije dovode do poremećaja u proizvodnji proteina merlina. To dalje dovodi do nekontroliranog rasta živčanih stanica.

Točan uzrok ove mutacije gena nije poznat. Međutim, djeca čiji očevi ili majke imaju neurofibromatozu tipa 2 imaju 50% rizik od razvoja poremećaja.

Ovaj se poremećaj također može pojaviti nasumično bez obiteljske anamneze NF2. Ovo stanje se zove Mozaik NF2. dijete sa Mozaik NF2 općenito imaju blaže simptome.

Simptomi neurofibromatoze tipa 2

Neurofibromatoza tipa 2 (NF2) će uzrokovati rast benignih tumora na živčanim stanicama. Rast tumora može se pojaviti u bilo kojem živcu. Postoji nekoliko vrsta tumora koji mogu nastati zbog NF 2, i to:

• Akustični neurom, koji je benigni tumor koji raste na živcu koji povezuje uho i mozak
• Gliomi uključujuependimomi, naime tumori koji rastu na glijalnim stanicama u mozgu i leđnoj moždini
• Meningiomi su tumori koji rastu u moždanim ovojnicama (zaštitnim membranama) koje okružuju mozak i kralježnicu
• Schwannoma, tumor koji nastaje u stanicama koje prekrivaju živčane stanice

Iako su simptomi i tegobe češći u mladih odraslih osoba, neurofibromatoza tip 2 također može uzrokovati: juvenilna kortikalna katarakta, naime katarakte koje se pojavljuju u djece.

Pritužbe koje će se pojaviti ovisit će o tome gdje tumor raste. Međutim, općenito neki simptomi ili tegobe koje često ukazuju na NF2 su:

• Zujanje u ušima
• Poremećaji ravnoteže
• Poremećaji sluha
• Oštećenje vida i glaukom

• Oštećenje pamćenja
• Utrnulost lica, ruku ili nogu
• Napadaj
• Vrtoglavica
• Poremećaji gutanja
• Artikulacija pri govoru postaje manje jasna
• Izbočine se pojavljuju ispod kože
• Bol zbog periferne neuropatije
• Bol u leđima

Kada ići liječniku

Provjerite sa svojim liječnikom ako osjetite bilo koji od gore navedenih simptoma neurofibromatoze tipa 2. Očekuje se da će rano otkrivanje i liječenje spriječiti razvoj tumora i komplikacija zbog NF2.

Dijagnoza Neurofibromatoza tip 2

Liječnik će pitati o simptomima pacijenta, povijesti bolesti i obiteljskoj anamnezi neurofibromatoze tipa 2. Nakon toga liječnik će obaviti neurološki pregled, pregled uha, te pregled očiju. Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik će provesti dodatne preglede u obliku:

• Skeniranje s MRI ili CT skeniranjem za otkrivanje švanoma, akustičnog neuroma, meningioma ili glioma
• Genetsko testiranje, kako bi se utvrdilo postoji li mutacija gena

Ako vi ili vaš partner bolujete od neurofibromatoze tipa 2, može se napraviti i genetsko testiranje budući da je dijete u maternici. Ovo ima za cilj utvrditi prenosi li se neurofibromatoza tipa 2 na fetus.

Liječenje Neurofibromatoza tip 2

Neurofibromatoza tipa 2 nije izlječiva. Liječenje će biti prilagođeno simptomima i pritužbama koje se pojave. Neki od koraka liječenja koje će provesti liječnik su:

Promatranje

Liječnik će vršiti opažanja ili rutinska opažanja. To se radi kako bi se utvrdio razvoj tumora koji rastu kod neurofibromatoze tipa 2. Ako se tijekom promatranja pojave pritužbe ili simptomi, liječnik će provesti terapiju prema stanju.

Tijekom promatranja, liječnik će obavljati redovite MRI snimke kako bi vidio rast tumora, kao i redovite preglede očiju i uha.

Fizioterapija

Fizioterapija koja se provodi kod neurofibromatoze tipa 2 prilagođava se poremećaju ili tegobi koju pacijent ima. Na primjer, ako pacijent ima gubitak sluha, provodit će se terapija kako bi se osposobio za komunikaciju s drugima, to može biti učenjem znakovnog jezika.

Ako pacijent s NF2 ima zujanje u ušima ili tinitus, to će se učiniti terapija prekvalifikacije tinitusa. Ova terapija ima za cilj trenirati i natjerati oboljelog da se prilagodi zvuku zvonjave u uhu.

Instalacija slušnog aparata

Bolesnici s neurofibromatozom tipa 2 često imaju gubitak sluha, pa čak i gubitak sluha, pa su potrebni slušni aparati ili slušni implantati. Postoje 2 vrste slušnih implantata koji se mogu koristiti, a to su kohlearni implantati ili slušni implantat moždanog debla.

Operacija

Operacija se izvodi za uklanjanje tumora ili liječenje katarakte, kako bi se spriječile komplikacije.

Radioterapija

Ovaj postupak se izvodi uz pomoć rendgenske energije za uklanjanje tumora.

Droga

Mogu se davati lijekovi za ublažavanje tegoba i simptoma. Ako postoji bol, liječnik će dati lijekove protiv bolova.

Komplikacije neurofibromatoze tipa 2

Ako se ne liječi odmah, neurofibromatoza tipa 2 može uzrokovati komplikacije kao što su:

• Trajni gubitak sluha i gluhoća
• Oštećenje facijalnog živca
• Vizualni poremećaj
• Zanijemio

Prevencija neurofibromatoze tipa 2

Neurofibromatoza tipa 2 je genetski poremećaj koji je teško ili čak nemoguće spriječiti. Provođenje genetskog probira prilikom planiranja trudnoće može se provesti kako bi se utvrdio rizik od genetskih poremećaja u potomstva.

Ako vam je dijagnosticirana neurofibromatoza tipa 2, slijedite savjete i terapiju koju vam je dao liječnik. Također izvršite kontrolu prema danom rasporedu kako bi se pratilo vaše stanje.