Prepoznajte uzroke i simptome Marfanovog sindroma
Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje poremećaje vezivnog tkiva. Marfanov sindrom utječe na razne orgulje, kao što su kostur, oči, srce, krvne žile, pluća i živčani sustav.
Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji se javlja kod 1 od 5000 ljudi u svijetu. Ovaj sindrom može uzrokovati blage simptome, ali s godinama Marfanov sindrom može loše utjecati na zdravlje. Čak iu nekim slučajevima, Marfanov sindrom može uzrokovati ozbiljne komplikacije koje mogu biti opasne po život.
Uzroci Marfanovog sindroma
Uzrok Marfanovog sindroma je mutacija gena koji regulira stvaranje vezivnog tkiva. Jedan od proteina koji je poremećen u njegovom stvaranju je protein fibrilin-1. Poremećaji u ovom proteinu uzrokovat će poremećaje u elastičnosti i stabilnosti vezivnog tkiva u cijelom tijelu.
Većina slučajeva Marfanovog sindroma su genetski poremećaji koji su nasljedni. Dakle, kada jedan roditelj ima ovaj sindrom, potomci su u opasnosti od razvoja Marfanovog sindroma. Međutim, u 25% slučajeva Marfanov sindrom nastaje kao posljedica spontanih genetskih mutacija na koje ne utječe nasljeđe.
Simptomi Marfanovog sindroma
Marfanov sindrom je urođeni poremećaj od rođenja. Međutim, ovaj sindrom se često otkriva tek u adolescenciji. Neki od znakova i simptoma koje često imaju osobe s Marfanovim sindromom su:
1. Držanje koje nije proporcionalnorsionalni
Osoba koja pati od Marfanovog sindroma općenito ima visok i mršav stas. Jednostavno, ruke, noge i prsti izgledaju nerazmjerno ili predugo za njezinu veličinu.
Osim toga, neki oboljeli će također vjerojatno imati poremećaje kostiju, kao što su skolioza ili zakrivljena kralježnica. Ima čak i onih čije prsne kosti nisu u potpunosti razvijene, odnosno strše prema van ili udubljene prema unutra.
2. Zubi rastu nepravilno
Osim nerazmjernog držanja tijela, osobe s Marfanovim sindromom imaju i probleme sa zubima. Zubi ljudi s Marfanovim sindromom obično rastu nepravilno, pa čak i imaju tendenciju gomilanja.
3. Često imate problema s očima
Osobe s Marfanovim sindromom često pate od očnih poremećaja. Otprilike 1 od 6 osoba s Marfanovim sindromom doživi iščašenje leće (pomak leće) na jednom ili oba oka. Neki od njih pate i od kratkovidnosti, katarakte i glaukoma.
4. Poremećaji srca i krvnih žila
Oko 90% ljudi s Marfanovim sindromom pati od poremećene funkcije srca i krvnih žila. Jedna od najčešćih vrsta srčanih problema je disekcija aorte. Ovo stanje može uzrokovati krvarenje u stijenkama krvnih žila koje može biti smrtonosno i uzrokovati smrt.
5. Plućna funkcija nije optimalna
Marfanov sindrom također može uzrokovati da pluća ne funkcioniraju normalno. To se događa zbog promjena u plućnom tkivu. Osim poremećene funkcije, osobe s Marfanovim sindromom također su više izložene riziku od astme, upale pluća, bronhitisa i kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB).
Osobe s Marfanovim sindromom moraju redovito posjećivati liječnika. Odgovarajuće liječenje može poboljšati kvalitetu života osoba s ovim sindromom, uključujući smanjenje rizika od ozbiljnih komplikacija koje mogu biti opasne po život.
