pictopub.com

Kongenitalne abnormalnosti ili kongenitalne abnormalnosti su: abnormalnosti koje su prisutne pri rođenju. Ovo stanje je uzrokovanopo poremećaj tijekom rasta cvijet fetus u maternici. Kkongenitalne abnormalnosti može uzrokovati rođenje djeteta s invaliditet ili disfunkcijana organima tijelo ili određenim dijelovima tijela.

Podaci Svjetske zdravstvene organizacije pokazuju da se u svijetu svake godine rodi više od 8 milijuna beba s prirođenim abnormalnostima. Od mnogih beba rođenih s ovim prirođenim ili kongenitalnim abnormalnostima, oko 300 000 beba umire u roku od nekoliko dana do 4 tjedna nakon rođenja.

Samo u Indoneziji, procjenjuje se da postoji oko 295.000 slučajeva kongenitalnih abnormalnosti godišnje i ta brojka čini oko 7% smrtnosti dojenčadi.

Neke bebe rođene s urođenim abnormalnostima prežive. Međutim, te su bebe općenito pod visokim rizikom za razvoj zdravstvenih problema ili invaliditeta u određenim organima ili dijelovima tijela, kao što su stopala, ruke, srce i mozak.

Kongenitalne abnormalnosti mogu se pojaviti u bilo kojoj fazi trudnoće. Međutim, većina slučajeva kongenitalnih abnormalnosti javlja se u prvom tromjesečju trudnoće, kada se fetalni organi tek počinju formirati. Ovaj se poremećaj može otkriti tijekom trudnoće, kada se beba rodi ili tijekom djetetova rasta i razvoja.

Nekoliko čimbenika koji uzrokuju kongenitalne abnormalnosti

Postoji nekoliko čimbenika koji mogu uzrokovati rođenje bebe s urođenim abnormalnostima, a to su:

Genetski čimbenici

Svaku genetsku osobinu koja određuje oblik i funkciju tjelesnih organa nose kromosomi. Kromosomi su komponente koje nose genetski materijal koji se prenosi s roditelja na djecu. Normalan broj ljudskih kromosoma je 23 para. Svaki par kromosoma dolazi iz majčinog jajašca i očevog spermija koji su se susreli tijekom procesa oplodnje.

Kada postoji kromosomska abnormalnost ili genetska abnormalnost, na primjer kod djeteta koje je rođeno bez 46 kromosoma ili je rođeno s viškom kromosoma, tada može imati urođene abnormalnosti. Ovaj genetski poremećaj može biti nasljedan ili nastati zbog mutacija ili promjena u genetskim osobinama fetusa kada je začeo.

Čimbenik okoliša

Izloženost zračenju ili određenim kemikalijama kod trudnica, kao što su pesticidi, lijekovi, alkohol, dim cigareta i živa, može povećati rizik da beba ima urođene abnormalnosti. To je zato što toksični učinci ovih tvari mogu ometati proces rasta i razvoja fetusa.

Čimbenici prehrane majke tijekom trudnoće

Procjenjuje se da se oko 94% slučajeva kongenitalnih abnormalnosti pronađenih u zemljama u razvoju javlja kod beba rođenih od majki s lošom prehranom tijekom trudnoće.

Majke s ovim stanjem obično nemaju unos esencijalnih hranjivih tvari koje imaju ulogu u podržavanju formiranja fetalnih organa u maternici. Hranjive tvari koje su važne za trudnice i fetuse uključuju folnu kiselinu, proteine, željezo, kalcij, vitamin A, jod i omega-3.

Osim loše prehrane, majke koje su pretile tijekom trudnoće također imaju dovoljno visok rizik da rode bebe s prirođenim abnormalnostima.

Čimbenici stanja trudnica

Tijekom trudnoće postoje mnoga stanja ili bolesti kod majke koje mogu povećati rizik da fetus u maternici ima urođene abnormalnosti. Neka od ovih stanja i bolesti uključuju:

• Infekcije tijekom trudnoće, kao što su infekcija amnionske tekućine, sifilis, rubeola ili zika virus.
• Anemija tijekom trudnoće.
• Komplikacije trudnoće, kao što su gestacijski dijabetes i preeklampsija.
• Nuspojave lijekova koji se uzimaju tijekom trudnoće.
• Nezdrave navike tijekom trudnoće, kao što su korištenje droga, konzumiranje alkoholnih pića i pušenje.
• Dob trudnica koje su prilično stare u trudnoći. Nekoliko studija navodi da što je majka starija tijekom trudnoće, to je veći rizik od prirođenih abnormalnosti u bebe.

Najčešće kongenitalne abnormalnosti kod beba

Kongenitalne abnormalnosti ili kongenitalne abnormalnosti u dojenčadi mogu se grupirati u dva, i to:

Fizičke abnormalnosti

Abnormalnosti ili fizički nedostaci u djetetovom tijelu koji se često susreću su:

• Rascjep usne (rascjep usne i nepca).
• Kongenitalna srčana bolest.
• Defekti neuralne cijevi, kao što su spina bifida i anencefalija.
• Poremećaji kože, kao npr Harlekinska ihtioza
• Abnormalni dijelovi tijela, kao što su klupko stopalo ili iskrivljenost.
• Abnormalnosti u obliku i položaju zdjelice (kongenitalna dislokacija kuka).
• Gastrointestinalni poremećaji, kao što su Hirschsprungova bolest, gastrointestinalna fistula i analna atrezija.

Funkcionalni poremećaji

Funkcionalni poremećaji su urođene mane povezane s poremećajima sustava i funkcije tjelesnih organa. Neke vrste funkcionalnih poremećaja ili nedostataka koji se često javljaju su:

• Poremećaji funkcije mozga i živaca, kao što je Downov sindrom.
• Metabolički poremećaji, kao što su hipotireoza i fenilketonurija.
• Poremećaji tjelesnih osjetila, kao što su gluhoća i sljepoća (npr. zbog urođene katarakte ili katarakte u dojenčadi).
• Poremećaji mišića, npr. mišićna distrofija i cri du chat sindrom.
• Poremećaji krvi, kao što su hemofilija, talasemija i anemija srpastih stanica.
• Prerano starenje, kao što je progerija.

Rano otkrivanje i liječenje kongenitalnih poremećaja

Kongenitalne abnormalnosti mogu se otkriti budući da je fetus još u maternici. Ovo stanje obično može pregledati opstetričar, uključujući fetomaternalnog subspecijalista opstetričara. Kako bi otkrio postoje li kongenitalne abnormalnosti u fetusu, liječnik može napraviti ultrazvučni pregled maternice, testove fetalne krvi, genetske pretrage te amniocentezu ili uzorkovanje plodove vode.

Međutim, ponekad se kongenitalne abnormalnosti otkrivaju tek kada se beba rodi ili nakon što je dijete, čak i nakon odrasle dobi. Kongenitalne abnormalnosti obično ostaju neotkrivene jer majka rijetko ili uopće ne obavi opstetrički pregled tijekom trudnoće.

Nakon dijagnoze urođene abnormalnosti, beba ili dijete treba se liječiti, kao što je davanje lijekova, fizioterapija, korištenje pomoćnih uređaja, do operacije za popravak neispravnih dijelova ili organa. Vrsta liječenja bit će odabrana prema vrsti abnormalnosti koja se javlja.

U mnogim slučajevima, urođene abnormalnosti se ne mogu spriječiti, osobito one koje su nasljedne. Međutim, postoji nekoliko nastojanja da se smanji rizik od ovog stanja, uključujući:

• Jedite uravnoteženu hranjivu prehranu.
• Imunizirajte prema savjetu liječnika.
• Prestanak pušenja ili udisanje pasivnog dima.
• Ograničite konzumaciju alkoholnih pića.
• Vježbajte redovito.
• Dovoljno spavajte i izbjegavajte pretjerani stres tijekom trudnoće.

Bitna stvar koju biste također trebali činiti je redovito kontrolirati trudnoću kod opstetričara, osobito ako u obitelji postoji povijest prirođenih abnormalnosti. Ako dijete pokaže bilo kakve urođene abnormalnosti, odmah provjerite njegovo stanje kod pedijatra kako biste dobili pravi tretman.