pictopub.com

Retinitis pigmentosa (RP) skup je bolesti mrežnice koje kod oboljelih mogu uzrokovati noćnu sljepoću i poremećaje vida koji se postupno razvijaju, što na kraju dovodi do sljepoće.

Retina je tanak sloj na stražnjem dijelu oka koji služi za hvatanje svjetlosti i pretvaranje u signal koji se šalje u mozak, kako bismo mogli vidjeti.

U mrežnici postoje dvije vrste fotoreceptorskih stanica koje hvataju svjetlost, a to su štapići i čunjevi. Štapići se nalaze na rubu mrežnice, a njihova je funkcija pomoći da se vidi u mraku. Dok stanice čunjića funkcioniraju da pomažu vidjeti u svijetlim uvjetima, većina tih stanica nalazi se u središtu mrežnice.

Kod retinitis pigmentosa dolazi do postupnog odumiranja fotoreceptorskih stanica, posebice matičnih stanica, uzrokovanih genetskim poremećajima.

Vrste pigmentnog retinitisa

Retinitis pigmentosa je rijetko stanje i procjenjuje se da se javlja u samo 1 od 3 000 do 8 000 ljudi diljem svijeta. Iako rijedak, retinitis pigmentosa je vodeći uzrok genetski naslijeđenih poremećaja mrežnice.

Na temelju prirode nasljednih genetskih poremećaja, retinitis pigmentosa može se podijeliti u nekoliko vrsta, i to:

Autosomno recesivno

U autosomno recesivnim slučajevima, potreban je par neispravnih gena da izazovu retinitis pigmentosa. To znači da osoba može doživjeti ovo stanje samo ako naslijedi 2 gena koji nose bolest retinitis pigmentosa, i to jedan od oca i jedan od majke.

Inbreeding je čimbenik koji može povećati rizik od razvoja autosomno recesivnog nasljednog retinitis pigmentosa.

Autosomno dominantna

Dok je kod autosomno dominantne, samo 1 gen koji nosi retinitis pigmentosa potreban je da izazove ovu bolest kod osobe. Bolesnici s ovom vrstom retinitis pigmentosa imaju 50% šanse da prenesu bolest na svoju djecu.prijevoznik), i muško i žensko.

 X-povezan

Žene imaju par XX kromosoma, a muškarci par XY kromosoma. U ovom slučaju, gen koji nosi bolest prenosi se zajedno sa X spolnim kromosomom, bilo od oca ili majke.

Dječaci koji dobiju X spolni kromosom koji nosi retinitis pigmentosa će doživjeti retinitis pigmentosa, dok će djevojčice koje dobiju 1 spolni X kromosom koji ima problem imati retinitis pigmentosa. prijevoznik.

Oko 15-25% retinitis pigmentosa može se naslijediti autosomno dominantno, dok se 15-25% nasljeđuje autosomno recesivno, a 10-15% autosomno dominantno. X-povezan. Dok se oko 45-55% ostalo javlja spontano, a da nije naslijeđeno od roditelja.

Koliko je vid izgubljen, u kojoj dobi se simptomi počinju pojavljivati ​​i koliko brzo se simptomi pogoršavaju ovisi o vrsti pigmentoze retinitisa.

Od tri gore navedene karakteristike pada retinitis pigmentosa, X-povezan je najteži slučaj. Pacijenti s ovom vrstom retinitis pigmentosa obično će izgubiti vid u sredini vidnog polja u svojim 30-ima.

U međuvremenu, autosomno dominantni nasljedni retinitis pigmentosa je najblaži tip tijeka bolesti. Tegobe se u pravilu javljaju u 40-im godinama, a pacijentov vid može trajati od 50-ih do 60-ih godina.

Simptomi pigmentnog retinitisa

 Simptomi pigmentoze retinitisa mogu varirati. Međutim, budući da većina tipova retinitis pigmentosa utječe na matične stanice koje funkcioniraju da vide u mraku, najčešći simptomi su:

1. Noćno sljepilo (noćno slijepilo)

Ovi se simptomi najčešće javljaju u ranoj fazi bolesti i uzrokuju da oboljeli često udare ili se spotaknu o predmete u mraku i ne mogu voziti noću ili kada je magla.

2. Sužavanje vidnog polja (tunelski vid)

Suženje vidnog polja ili smetnje vida na rubovima vidnog poljatunelski vid). Oboljeli se obično žale na udarce u namještaj ili kvake ili da imaju problema s gledanjem lopte dok igraju tenis ili košarku.

3. fotopsija i fotofobija

Na fotopsija, oboljeli vide bljeskove, iskre ili bljeskove svjetla. Dok je na fotofobija, oboljeli se lako osjećaju zasljepljeno kada gledaju u svjetlo.

Većina pritužbi na retinitis pigmentosa javlja se u dobi od 10-40 godina. Ovi se simptomi mogu postupno pogoršavati tijekom nekoliko godina ili se mogu pogoršati brzo tijekom kratkog vremenskog razdoblja.

Ponekad ljudi s pigmentoznim retinitisom imaju i druge probleme s okom, kao što su katarakta, oticanje retine (makularni edem), miopija (kratkovidnost), hipermetropija (dalekovidnost), glaukom otvorenog kuta ili keratokonus.

Retinitis Pigmentosa Dijagnoza i liječenje

Ovo stanje zahtijeva pregled od strane oftalmologa. Oftalmolog će obaviti osnovni pregled oka koji uključuje pregled oštrine vida, test na sljepoću na boje, reakciju zjenice, pregled prednjeg dijela oka, pregled vidnog polja, očnog tlaka te pregled mrežnice s funduskopijom.

Kako bi potvrdio dijagnozu, oftalmolog će provesti sljedeće pretrage:

• Elektroretinografija (ERG), kako bi se ispitao odgovor fotoreceptorskih stanica na svjetlost
• Optička koherentna tomografija (OCT), za provjeru stanja mrežnice
• Genetsko testiranje, kako bi se utvrdilo postoje li abnormalnosti u genu

Ne postoji tretman koji može izliječiti pigmentozu retinitisa ili vratiti vid koji su oboljeli izgubili zbog ovog stanja. Promjene u prehrani i suplementacija vitamina A palmitata, DHA, luteina i zeaksantin može usporiti napredovanje bolesti.

Međutim, rezultati dosadašnjih istraživanja još uvijek su zbunjujući i ne mogu dati zaključak jesu li navedeni dodaci stvarno korisni ili ne u liječenju pigmentoze retinitisa.

Ako postoje stanja kao što su katarakta ili oticanje retine (makularni edem), oftalmolog može pružiti liječenje za svako od ovih stanja kako bi poboljšao vid.

Bolesnicima s pigmentnim retinitisom savjetuje se nošenje sunčanih naočala kada su tijekom dana na otvorenom, kako bi im oči bile zaštićene od izlaganja suncu. To je zato što pretjerano izlaganje svjetlu može ubrzati pad vidne moći.

Zapravo, postoji način na koji se može vratiti vid osobama s pigmentoznim retinitisom, naime ugradnjom uređaja koji može pretvoriti svjetlost u signale koji se mogu poslati u mozak. Međutim, ovaj alat još nije dostupan u Indoneziji.

Ako osjetite simptome pigmentoze retinitisa, kao što su noćna sljepoća, postupni gubitak vida, suženje vidnog polja ili česti bljeskovi svjetla, trebali biste posjetiti oftalmologa. Ako je istina da imate retinitis pigmentosa, također provjerite svoje dijete ili brata ili sestru kod oftalmologa kako bi pregledao ovu bolest.

Napisao:

dr. Michael Kevin Robby Setyana